心肌病的诊断与治疗ppt课件

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1、心肌病诊断与治疗湘雅二医院谭茗月定义1995年WHO/国际心脏病学会联合会:伴心功能不全的心肌疾病,包括原发和继发二类。2006年AHA心肌病是一组由一系列病因(遗传因素多见)引起的,以心肌机械和(或)心电异常为表现的心肌异质性疾病可伴心肌不适当肥厚或心腔扩张,心肌病可局限于心脏,亦可为全身性疾病的一部分,常导致进行性心力衰竭或心血管死亡原发性心肌病新的分类遗传性:HCMARVC/D(致心律失常性右室发育不良心肌病)LVNC(左室致密化不全)糖原贮积病传导系统疾病线粒体肌病离子通道病:LQTS(长QT综合征,)Brugad(Bru

2、gada综合征)SQTS(短QT综合征)CPVT(儿茶酚胺敏感的多形性室速)AsianSUNDS(亚洲夜间睡眠性猝死综合征)原发性心肌病新的分类混合性:扩张性心肌病,限制型肌病。获得性:炎症性心肌病应激性心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病酒精性心肌病胰岛素依赖性糖尿病母亲的患儿扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)扩张型心肌病,是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维超声心动图诊断。DCM是心力衰竭的常见类型,是心力衰竭的第三个原因。DC

3、M导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和死亡。前言(一)病因和分类:特发性DCM原因不明,需要排除全身疾病和原发病。有文献报道约占DCM的50%。家族遗传性DCMDCM中有30-50%有基因突变和家族遗传背景。继发性DCM由其它疾病、免疫或环境等因素引起。继发性DCM,常见以下类型缺血性心肌病:冠状动脉粥样硬化是最主要的原因。有学者认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语,心肌病的分类也不应该包括这一病变。感染/免疫性DCM:病毒性心肌炎最终转化为DCM最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、

4、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等,细菌、真菌、立克次体和寄生虫如(Chaga`s病由克氏锥虫感染引起)等也有报道可引起DCM。继发性DCM中毒性DCM包括了长时间暴露于有毒环境,如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。围产期心肌病发生于妊娠最后1个月或产后5~6个月内发现心脏扩大和心力衰竭,至今原因不明部分遗传性疾病伴发DCM见于多种神经肌肉疾病,如Duchenne肌肉萎缩症、Backer征等均可累及心脏,出现DCM临床表现。继发性DCM自身免疫性心肌病如系统性红斑狼疮,胶原血管病等代谢内分泌性和营养性疾病如嗜铬

5、细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性,糖原积累症等。(二)临床诊断DCM的诊断标准LVEDd女性>5.0cm;男性>5.5cmLVEF<45%和(或)FS<25%LVEDd>2.7cm/㎡体表面积(㎡)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍SD+5%超声心动图一大(腔室大),左室腔为主二薄(室壁相对变薄)三弱(室壁运动幅度减弱)四低(左心功能低)五小(瓣口相对变小)如钻石样改变六返(多组瓣膜返流)。在进行DCM诊断时需要排

6、除引起心肌损害的其他疾病,如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等DCM的诊断标准DCM的诊断标准特发性DCM的诊断符合DCM的诊断标准,排除任何引起心肌损害的其他疾病。家族遗传性DCM的诊断符合DCM的诊断标准,家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上的DCM患者,或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。仔细询问家族史对于DCM的诊断极为重要,家族遗传性DCM的临床和分子遗传学研究方案见下表:DCM的诊断标准家族遗

7、传性DCM的临床和分子遗传学研究方案先证者评价:1、LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%;2、LVEF<45%和(或)左心室缩短速率(FS)<25%排除标准:1、高血压病(>160/100mmHg)2、冠心病(冠脉主要分支狭窄>50%)3、长期过量饮酒史(女性>40g/d男性>80g/d,饮酒5年以上)4、持续性快速室上性心律失常;5、系统性疾病;6、心包疾病;7、先天性心脏病;8、肺心病。先证者评价:准确的2代以上家系图;体格检查,尤其应注意神经肌肉特征;X线胸片(心胸比>0.5);常规心电图和动态心电图;超声心动图(M

8、型、二维和彩色Doppler);运动试验;标准实验室检查,包括血清肌酸激酶;其他。家住成员筛查:体格检查12导联心电图超声心动图家族遗传性DCM的诊断:至少有2个以上受累的DCM成员DCM受累着数据库血清库DNA库淋巴目细胞家族成员随访DCM的诊断

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