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1、预防出生缺陷的基本知识Preventionofbirthdefects医学遗传学国家重点实验室龙志高ZhigaoLong,StateKeyLaboratoryofMedicalGeneticsWhatisabirthdefect?什么是出生缺陷？Birthdefectmeansthatthebabyhasoccurredmorphology,functionalmetabolic,mental,behavioralandotheraspectsofabnormalwhenhe/shewasinthewombbeforethebir
2、th.出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。Abnormalmorphologyoftenshowscongenitalmalformations，suchaschildrenwithoutbrain,spinabifida,cleftlip,abnormallimbs,est..形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。Defectsofphysiologicalfunctionsandmetabolismoftenleadtocongenitalm
3、entalretardation,deafness,dumb.生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。Amongthebirthdefects,congenitalheartdisease,Down’ssyndromeandneuraltubedefectsarethemostcommondiseases.WhatisDown‘ssyndrome？什么是唐氏综合征（先天愚型)?Down'ssyndromeisanautosomaldiseasewh
4、ichisthemostcommoncauseofneonatalcongenitaldementia.唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。MainclinicalmanifestationsofDown‘ssyndrome唐氏综合征的主要临床表现Severementalretardation严重的智力低下Uniqueface，suchaseyeswideapart,lownose独特的面容，如眼距宽、鼻梁低Infertilemalepatients,femalepatientswithoccasionalf
5、ertility男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力50%ofchildrenwithcongenitalheartdisease.50%患儿伴有先天性心脏病Whatisopenneuraltubedefects?什么是开放性神经管缺损？Openneuraltubedefectswereinthelargeproportionofbirthdefects,mainlyinchildrenwithoutbrain,dominantspinabifidaandothermalformations.Itisduetotheneura
6、ltubecannotbeclosedduringdevelopment，whichoftenresultsinstillbirth,stillbirth,paralysis,etc.开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。Factorsaffectingneuraltubeclosureincludesvirusinfectioninpregnancy,lackoffolicacidintakeormetabolicabnormali
7、tiesoffolicacid,malnutrition,andgeneticfactors,est.影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等Causesofbirthdefects出生缺陷的原因遗传因素（Geneticfactors）25％（基因20％，染色体3％-5％）不明原因65％（遗传与环境因素）环境因素（Environmentalfactors）10％（放射<1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％）遗传因素（Geneticfactors）染色体病最多见，包括染色体数目及
8、结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。Chromosomaldiseaseismostcommon,includingabnormalitiesofchromosomenumberandstructure.I
