出生缺陷一级预防

《出生缺陷一级预防》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、积极开展出生缺陷一级预防工作云南省人口和计划生育科学技术研究所副所长潘旭阳2008年4月25日1云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE一、什么是出生缺陷？2云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE结构异常＝畸形如神经管畸形3云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCH

2、INSTITUTE功能异常：如先天耳聋、智力低下4云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE代谢异常：如苯丙酮尿症5云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE出生缺陷的定义由遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的，机体结构、功能异常。是先天存在的可以是遗传因素，也可以是环境因素造成出生时可以

3、发现，也可能在生后几年才出现6云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE出生缺陷的发病原因遗传因素、环境因素和两者的共同作用是直接导致出生缺陷发生的原因，大多数出生缺陷是遗传和环境共同作用引起的。遗传因素：作为病因引起的出生缺陷占25-30%，主要有染色体异常，包括数量异常和结构异常；基因突变，包括单基因和多基因突变。环境因素：占5-10%。包括营养的缺乏、母亲疾病、感染性因素、理化因素及不良生活方式等因素。出生缺陷的发生

4、与暴露时期、接触剂量的大小、遗传易感性等因素有关。遗传、环境共同作用：占65-70%。常见的疾病如唇（腭）裂、先天性心脏病等。社会、经济发展水平，地理环境，人群教育水平，妇幼卫生保健的有效性，现有医疗服务的可利用性等综合因素对出生缺陷的发生起着重要的影响。7云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE出生缺陷遗传因素导致的出生缺陷（25%）环境因素导致的出生缺陷（10%）多因子疾病或病因未知（65%）染色体病单基因疾病出生缺

5、陷的病因8家庭社区层次因素个人层次直接因素出生缺陷的发生遗传因素环境因素营养缺乏和饮食习惯孕妇感染和患有慢性病致畸药物接触工作生活环境中有毒物质不良生活方式和行为社会层次因素政治、文化、经济、社会制度等因素生殖健康服务的利用·计划生育和避孕咨询·孕前和围孕期保健·围产保健服务生殖健康服务系统·服务资源·服务能力·服务种类·服务质量·管理水平育龄夫妇和家庭因素·社会经济状况·医疗保障·知识、态度和价值观出生缺陷发生原因的概念性框架9云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILY

6、PLANNINGRESEARCHINSTITUTE常见的出生缺陷与遗传有关的：染色体病：如Down综合征、18三体、13三体综合征等；单基因遗传病：地中海贫血、G6PD缺乏、囊性纤维变性（CF），血友病、苯丙酮尿症（PKU）等与环境有关的：感染性：先天性风疹综合征、巨细胞病毒感染其他母体疾病：胰岛素依赖性糖尿病，甲状腺功能低下神经管缺陷、碘缺乏（呆小病）、胎儿酒精综合症遗传与环境共同：唇/腭裂，先天性心脏病、多、并指（趾）、智力低下、内脏膨出等。10云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVIN

7、CIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE致畸剂和致畸结果（1）致畸剂导致的主要缺陷感染性因素：巨细胞病毒感染耳聋、神经损害、眼病单纯疱疹神经损害；眼病等风疹眼部和心脏畸形；耳聋；神经损害弓形虫病神经损害；眼病；耳聋其他孕妇疾病：苯丙酮尿症神经损害；心脏病胰岛素依赖型糖尿病心血管及中枢神经系统损害资料来源：Leck,199411云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE致畸剂导致的主要缺陷药物：

8、雄激素和雄激素复合物外生殖器畸形抗惊厥药脊柱裂；唇颚裂；心血管疾病己烯雌酚（雌激素类药）生殖器畸形镇静剂肢体短缺畸形消遣性药物：可卡因泌尿道缺陷酒精神经损害；心脏和关节疾病环境污染物：甲基汞神经损害其他因素：碘缺乏神经损害；耳聋电离辐射神经损害12云南省人口和计划生育科学技术研究所YUNNANPROVINCIALFAMILYPLANNINGRESEARCHINSTITUTE英国伯明翰地区不同社会阶层先天性畸形发生