医学遗传学 绪 论

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1、第三篇医学遗传学课程说明课程编号：2005052033授课时数：理论（30）＋实验（6）考试方式：考查授课对象：中西医结合临床本科专业主讲教师：第一章概述第一节医学遗传学及其研究内容医学遗传学及其分支学科遗传病概述第二节医学遗传学研究技术和方法第一节医学遗传学及其研究内容一、医学遗传学及其分科二、遗传病概述（一）遗传学的定义及其研究内容遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。一、医学遗传学及其分科Genetics植物遗传学动物遗传学微生物遗传学从研究对象分人类遗传学Genetics群体遗传学细胞遗传学分子遗传学从研究层次分肿瘤遗传学Genetics进化遗传学人类遗传学免

2、疫遗传学从研究内容分（二）医学遗传学概念及其研究内容是基础与临床之间的桥梁学科。医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对象是人类。人类遗传学研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科临床遗传学研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科（三）医学遗传学（medicalgenetics）及其分科

3、1.细胞遗传学主要研究人类染色体的形态结构、行为、作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。2.生化遗传学分子病是由于蛋白质分子数量或质量异常直接导致机体功能障碍先天性代谢缺陷是通过影响酶促反应而产生的疾病人类生化遗传学是医学遗传学中一个重要分支，它的任务主要是研究人类遗传物质——基因（DNA）的理化性质、蛋白质生物合成和代谢调控以及基因突变所产生的分子病和先天性代谢差错。3.分子遗传学主要从DNA分子水平研究基因的结构、突变、表达、调控等问题，深入探讨遗传病的分子机制，从而为遗传病的基因诊断和基因治疗提供新的策略和手段。基因诊断：直接对患者的基因或DNA进行检测的方法基因治疗：应用DNA

4、重组和转基因技术将正常基因导入患者体内治疗疾病4.群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率，基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算DH.HardyW.Weinberg5.药物遗传学一门研究人体对药物反应的遗传基础的学科。又称药理遗传学，是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，属于生化遗传学的范畴。研究对象和范围如下：人体和实验动物的遗传变异对药物反应的影响基因控制药物体内过程的分子基础预测对药物反应异常的个体，以便进行有效的预防遗传病的药物防治方法6.遗传毒理学环境因素中的三致因子对遗传物质的损坏及其毒理效应用遗传学方法研究环境因素对遗

5、传物质的损坏及其毒理效应7.免疫遗传学免疫学和遗传学互相交叉的一门边缘学科，是遗传学一个新分支，其主要任务是用遗传学的方法来研究免疫应答过程中各个因素的遗传控制机理，以阐明基因、抗原、抗体三者的关系；同时，还应用免疫学的方法来识别某一物种内个体之间的抗原差异，以便进行遗传学分析。研究范围包括：细胞抗原的遗传抗体的基因调控和表达免疫应答过程中的遗传控制人的体质、疾病的易感性器官移植和免疫缺陷病8.体细胞遗传学用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等9.肿瘤遗传学肿瘤与遗传的关系：肿瘤与遗传有没有关系？肿瘤与遗传有什么关系？研究人类肿瘤细胞遗传

6、学的目的有二：一是了解肿瘤发病学问题二是探讨肿瘤染色体变化的临床意义遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征：符合孟德尔规律的肿瘤和综合征。例如视网膜母细胞瘤（AD）—遗传性肿瘤家族性结肠息肉症（AD）—遗传性肿瘤综合征10.发育遗传学发育是遗传特性的表达和展现（基因的时序表达和调控）从细胞内的变化来看，个体发育是一系列的有秩序进行着的生化过程。最基本的生化反应是“中心法则”11.行为遗传学12.生态遗传学（四）人类基因组学HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题，因此与人类健康密切相关多基因病已经成为疾病基因组学研究的重点疾病基因组学研究的另一个热点是从生物大分子互作

7、和网络调控的结构模式来研究和分析疾病基因的作用HGP的科学意义是奠定了阐明人类所有基因功能的功能基因组学研究的基础人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是