《医学遗传学》复习题

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1、2010检专《医学遗传学》复习题―、填空题1、多基因遗传病受因素和因素的共同影响，常表现出倾向，但患者一级亲属的发病率却远比单基因遗传病患者一级亲属的发病率O2、人群中隐性遗传病的发病率并不高，但频率却相当高，近亲婚配可以增加的机会，所以婚姻法规定代以内直系和旁系亲属禁止结婚。3、比二倍体染色体数目多的细胞或个体称为;比二倍体染色体数目少的细胞或个体称为O4、按照着丝粒在染色体上的位置可将人类染色体分为>和三类O5、如果一红绿色盲(XR)女性与一正常男性结婚，生下女儿为携带者的可能性是,生下男孩是患儿的可能性是o二.名词解释携

2、带者染色体畸变分子病三、A型选择题1.在48,XXXX的个体体细胞中，可观察到的X染色质的数目是：2、染色体数目异常形成的可能原因是：()A＞染色体断裂B.染色体倒位C＞染色体着丝粒横分裂D、染色体不分离和丢失E＞染色体相互易3、唇裂是一种多基因病，遗传率为76%,群体发病率为0・16%,唇裂患者一级亲属的发病风险是:A、0.8%B>0.4%C、0.32%D.4%E・以上均不是4＞某种多基因病，男性发病率明显高于女性，则：()A、女患者子女的发病率低于男患者的子女B＞女患者子女的发病率高于男患者的子女C、男女患者子女发病率没有

3、差别D.男性发病阂值高E、以上都不对5、在遗传病的预防工作中最有意义的诊断是:()A＞基因诊断B.症状前诊断C、临症诊断D＞临床诊断E＞产前诊断6、下列哪种疾病应进行染色体检查：()A、先天愚型BxG6PD缺乏症C*苯丙酮尿症D、白化病E.血友病7＞2条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接,结果造成:A＞缺失B＞倒位C＞易位D、插入E＞重8＞肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：()A、原癌细胞B、抑癌细胞C＞癌细胞D＞生殖细胞E.体细胞9、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是：A

4、、只能是A型B.只能是0型C＞3/4是0型，1/4是A型D、3/4是A型，1/4是0型E>1/2是A型，1/2是0型10、一个色盲(XR)男子的父母.祖父母和外祖父母的色觉均正常，但他的舅舅是色盲患者，这个男子的：()A＞父亲是色盲基因携带者B＞母亲是色盲基因携带者C.祖母是色盲基因携带者D、祖父是色盲基因携带者E、外祖父是色盲基因携带者11、使用链霉素而致聋的一名男子与一患先天聋哑的女性(AR)婚后所生子女患先天聋哑的风险是：()A、0B>1/2C>1/4D、1/8E、2/312、苯丙酮尿症患者体内缺乏：A＞半乳糖昔酶B＞苯

5、丙氨酸疑化酶C、酪氨酸酶D.葡萄糖一6—磷酸脱氢酶E.精氨酸酶13.有些遗传病不是先天性疾病，是因为：()A＞该遗传病是隐性遗传病B＞该遗传病是体细胞遗传病C、该遗传病是线粒体基因病D＞该遗传病是染色体病E*该遗传病的发病年龄未到14、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为（）oA.1/2B・1/3C.1/4D.2/315、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是（）oA・A型B.B型C・AB型D・0型16、近亲结婚可以显著提高（）的发病率。A.A

6、DB・ARC・XDD.XR17、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（)oA.QllB.PllC.qllD.pll18、先天性卵巢发育不全的最常见核型是（）A・45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXX19、交叉遗传是指（）的遗传方式。A.Y染色体上基因B.X染色体上基因C.常染色体上基因D.线粒体基因20、血友病为XR遗传病，有一男性血友病患者,他的下列哪位亲属通常不会患此病A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑21、某男性细胞显示二个X染色质和一个Y染色质，他的性染色体应该是A、XXXYB、XXYC、XYD、XX

7、XYY22.某种人类肿瘤细胞染色体数是92条，称为（）A、亚二倍体B、多倍体C、嵌合体D、超二倍体23.丈夫是红绿色盲（XR）患者，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）A、1/2B、0C、1/4D、3/424.下列属于多基因遗传病的是（）A.抗维生素D佝偻病B.进行性肌营养不良C.原发性高血压D.21三体综合症22.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病23.人类的遗传病中，当

8、父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D.X染色体显隐性遗传病会产生先天愚型的男性患儿？（）27.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合①23A+X②22A+X③