《出生缺陷与优生》PPT课件

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1、出生缺陷与优生南京人口学院毛京沭第一节胚胎发育精子与卵子发生性染色体与胚胎形成受精：为精子和卵子相结合的过程性染色体与胚胎形成性染色体与胚胎形成卵子精子性染色体与胚胎形成穿过透明带穿过放射冠性染色体与胚胎形成二核融合开始分裂(卵裂)1形成受精卵性染色体与胚胎形成受精卵（合子）二核融合开始分裂(卵裂)2受精卵(第1天)性染色体与胚胎形成细胞期1性染色体与胚胎形成细胞期2性染色体与胚胎形成桑椹胚(第3天)性染色体与胚胎形成胚泡(第4天)性染色体与胚胎形成性染色体与胚胎形成第三周性染色体与胚胎形成孕四周性染色体与胚胎形成第五周性染色体与胚胎形

2、成第六周性染色体与胚胎形成孕六周性染色体与胚胎形成8周胚胎性染色体与胚胎形成孕九周性染色体与胚胎形成孕十二周性染色体与胚胎形成16周胎儿性染色体与胚胎形成20周胎儿性染色体与胚胎形成24周胎儿性染色体与胚胎形成孕二十六周性染色体与胚胎形成孕二十八周性染色体与胚胎形成40周胎儿性染色体与胚胎形成胚胎的发育过程性染色体与胚胎形成胚胎的发育和营养性染色体与胚胎形成孕周身长(cm)顶臀长(cm)头围(cm)体重(g)特点4胚盘，体蒂8初具人形超声，见胎心搏动1297.57.420外生殖器发育，四肢活动161612.812.6100可辨认性别，自

3、觉胎动202517.717.6300有吞咽、排尿功能，经腹壁可听胎心243021.922.3700皮下脂肪沉积，出现皱纹，出现眉毛睫毛283525.526.31000有呼吸运动，四肢活动好324028.529.91700毳毛脱落，加强护理可存活364531.233.12500面部皱纹消失，出生后能啼哭吸吮，基本可存活405033.535.53000发育成熟，皮下脂肪多，哭声响，吸吮力强胎儿发育各阶段的特征第二节出生缺陷干预出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷的基本概念出生缺陷是指在出生时就存在

4、的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性及产伤三种疾病的总称。形态结构异常（先天畸形）无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎生理功能异常先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）聋、哑色盲代谢缺陷苯丙酮尿症出生缺陷的基本概念出生缺陷的病因分类环境因素10%遗传因素25%不明因素（环境+遗传）65%人胚胎发育中致畸敏感期最大毒性期:受精后1～2周敏感期:3～8周不敏感期:3个月～出生胚胎期器官发生的时间0-18天12周40周2.胚胎发生:基本器官和四肢将形成3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能

5、，并且随着细胞分裂而长大1231.胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成胎儿的宫内发育分为3个阶段出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生胚细胞样转变阶段的畸形（如，联体婴）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）神经管畸形肢体缺如肾发育不全先天性心脏病或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎儿畸形神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育我国先天缺陷的概况全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）

6、2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心><全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）中国出生缺陷明显高于发达国家美国和中国出生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>出生缺陷的高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的

7、父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。常见的出生缺陷疾病和干预措施1.先天性心脏病2.先天性手畸形和多趾症3.唇腭裂4.神经管畸形5.先天性脑积水6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征7.地中海贫血先天性心脏病先天性心脏病分为简单先心和复杂先心，简单先心手术效果好。干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11周－14周作Ｂ超，测量ＮＴ，如ＮＴ≥３mm，孕中期进行胎儿超声心动图检查。１８-２２周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间先天性手畸形和多趾症肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢

8、畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月先天性手畸形和多趾症是常染色体显性遗传病超声检查胎儿畸形发病率约3％出生后可做畸形纠正手术唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂唇腭裂大多属多基因遗传，环境