叶酸+无创（孕期检测项目PPT)

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1、精准医疗，呵护未来——优生优育检测项目介绍郑州优生优育检测中心徐明明目录12出生缺陷预防——无创产前胎儿DNA检测精准检测，个性补充——叶酸代谢障碍基因检测叶酸简介及其缺乏的危害叶酸（Floate）是B族维生素的一种，水溶性，广泛存在与动植物食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多。近年来，重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，已经成为孕期重要的微量营养素。叶酸简介5叶酸缺乏的危害示意图叶酸缺乏高同型半胱氨酸血症新生儿孕妇先天性心脏病唐氏综合症唇腭裂畸形巨幼红细胞贫血妊娠期高血压早产、自发性流产神经管畸形神经管缺陷神经管缺陷脊髓裂脊柱裂无脑畸形叶酸缺乏或代谢障碍叶

2、酸代谢能力基因检测四维彩超唐氏综合征据估计，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。2000-2011年，我国出生缺陷排在前10位：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂、神经管畸形、先天性脑积水等10类疾病，占出生缺陷病例65.9%流行病数据国家相关政策育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。临床疑问临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50％-85%；但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生；50％-85

3、％10万？叶酸补充不足？代谢能力不同？主要内容叶酸简介及其缺乏的危害叶酸的代谢及利用能力的评估叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充叶酸的特性1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。2、孕期叶酸所需量是正常时期的2-3倍。3、维生素C加速叶酸的排出。4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧苄氨嘧啶、避孕药等都可能影响叶酸的吸收。叶酸缺乏原因需要量增加孕妇、乳母都是特殊生理状态，需要量增加，造成相对不足天然叶酸不稳定，膳食中叶酸不足或烹调加工损失摄入不足其他原因酗酒、服用维生素B12及

4、维生素C等均可导致叶酸的缺乏机体叶酸利用能力的先天性不足，引起叶酸缺乏遗传因素142008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列入临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》叶酸的代谢及利用能力的评估16叶酸代谢通路叶酸代谢障碍关键基因突变（MTHFR）关键酶活性降低（MTHFR）叶酸代谢障碍同型半胱氨酸代谢障碍高HCY叶酸代谢能力异常的影响以MTHFRC677T位点为例：677CC677CT677TTMTHFR活性为100%MTHFR活性为71%MTHFR活性仅为34%调研显示约30％孕妇由于基因完全突变，服用叶酸效果很差；约40％

5、孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为70％，服用后效果不理想；仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充20血清学叶酸检测的局限性缺乏参考值孕产妇是特殊人群，国内没有针对孕产妇的参考值；各实验室、各仪器参考值不易比对。缺乏特异性增高：骨髓增生异常、白血病等；降低：甲亢、溶血性贫血、营养不良、恶性肿瘤、肝脏疾病缺乏准确度饮食、抗生素、饮酒、避孕药物均影响血清学叶酸常用于贫血诊断，不能真正反应机体对于叶酸的代谢能力，不能全面反馈服用的叶酸是否真正代谢吸收。叶酸代谢能力基因检测核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍、容易生育NTDs的高危人群，进行早期干

6、预判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。依据检测者的遗传体质叶酸的个性化补充2324报告单较推荐剂略微加大补充剂量不会太大危害：叶酸是水溶性维生素；特别提示：大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低；2、掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致神经系统受损害；3、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状。叶酸补充的副作用检测人群：1.计划怀孕的女性2.孕前、孕早期，指导叶酸补充量重点检测人群：（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇

7、女；（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。27检测意义筛查出容易生育NTDs的风险人群强化NTDs产前筛查和产前诊断强化叶酸补充的时间和剂量预防出生缺陷发生标本类型项目名称检测方法标本要求报告时间叶酸代谢能力基因检测PCR+SNEEDTA