家族聚集性肺癌的遗传易感性_张峰

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1、2009年8月循证医学Aug．2009第9卷第4期TheJournalofEvidence-BasedMedicineVol．9No．4家族聚集性肺癌的遗传易感性评价者：张峰11，严江伟文献合成者：王杨22，林欢（1．中国科学院北京基因组研究所，北京100029；2．广东省人民医院肿瘤中心、广东省肺癌研究所、广东省医学科学院，广州510080）严江伟博士，中国科学院北京基因组研究所副研究员。主要从事群体遗传和多基因病遗传机理研究。承担过多项国家级科研项目，其中有中国科学院创新团队项目：汉藏人群基

2、因差异表达研究。该项目应用全基因组表达芯片，得到白种人、汉族人和藏族人群全基因组差异表达数据。中科院自主立项项目：中国人群主要药物代谢酶关键基因多态性数据库构建，该项目对中国人群采用大规模测序技术对药物代谢主要的细胞色素p450基因家族进行重测序，构建中国人群主要药物代谢关键酶多态性数据库。此外还参与了重要代谢酶、转运蛋白及作用靶标的药物基因组学研究，夜盲易感基因的定位研究，银屑病易感基因的定位研究，性连锁视网膜色素变性的易感基因定位研究等多项课题的研究工作。在BMCInfectiousDise

3、ases、BiochemBiophysResCommun和ForensicSciInt等SCI杂志上发表文章30余篇，2006年获北京市优秀科技青年称号，2007年获中科院地奥奖学金二等奖。获得北京市科技进步三等奖一次，获公安部科学技术二等奖、三等奖各一次。［关键词］肺肿瘤；家族聚集；遗传易感性［2］BellWD，GoreI，OkimotoAR，etal．［中图分类号］R734．2Inheritedsusceptibilitytolungcancermaybe［文献标识码］Aassociated

4、withtheT790Mdrugresistancemutation［文章编号］1671－5144（2009）04－213－04inEGFR［J］．NatGene，2005，37（12）：1315－1316．InheritedSusceptibilitytoFamilialAggregationofLung［3］LiuP，VikisHG，WangD，etal．FamilialCancer∥Reviewers：ZHANGFeng1，YANJiang-wei1，Literatureaggregati

5、onofcommonsequencevariantson15q24－Co-workers2，LINHuan2：WANGYang25．1inlungcancer［J］．JNatlCancerInst，2008，Keywords：lungneoplasms；familialaggregation；geneticpredisposition100（18）：1326－1330．Reviewers'address：BeijingGenomicsInstituteofChinese2证据水平Academyo

6、fSciences，Beijing100029，China研究一和研究三：2b；研究二：2c。1文献来源3背景［1］NitadoriJ，InoueM，IwasakiM，etal．研究一：遗传易感性在恶性肿瘤的发病机制Associationbetweenlungcancerincidenceand中起重要作用，肺癌的发病与家族聚集密切相关，familyhistoryoflungcancer［J］．Chest，2006，130但遗传特征如何影响肺癌的易感性仍有待进一步（4）：968－975．阐明。2

7、14循证医学2009年第9卷第4期研究二：酪氨酸激酶抑制剂（tyrosinekinaseGELCC）、Coriell医学研究所（CoriellInstituteforinhibitors，TKI）在部分非小细胞肺癌（non-smallcellMedicalResearch）、Fernald医学监测项目（Fernaldlungcancer，NSCLC），尤其是非吸烟、女性和伴有MedicalMonitoringProgram）。细支气管肺泡癌患者中取得了较好的疗效。以往誗研究方法和研究对象：多中心

8、、生态学研究。研究认为，表皮生长因子受体（epidermalgrowth病例组选自GELCC入选肺癌家系，每个家系入组factorreceptor，EGFR）T790M突变是在接受TKI治1例。57例采用Affymetrix500K芯片集分析，137疗后出现的继发突变。然而另一些研究发现，从未例采用AffymetrixSNP6．0Array分析。对照组选自给予TKI治疗的NSCLC患者也存在T790M突变。GELCC入选家系的配偶和Coriell医学研究所及我们在一个细支气管肺泡癌腺癌家系中发现