生儿疾病筛查历史和现状

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1、福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查福建省新生儿疾病筛查中心林元福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查概述新生儿疾病筛查历史新生儿疾病筛查现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查的发展趋势福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查概述定义新生儿疾病筛查(neonatalscreening)是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗，避免患儿重要

2、脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格和智能发育正常。福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查概述在众多的出生缺陷疾病中，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。先天性甲低的发病率在世界各地约1:4000。PKU的发病率各国不同，美国、加拿大和法国发病率平均为1:15000；中欧多国为1:10000；日本较低，约为1:80000。福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查概述中国是一个人口大国，按国家公布的新生儿出生率与上述两种疾病发病率估算，在2000万名新生儿中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲低5000余例。患者按40年生

3、存期计算，在社会上的人数可达26万之多。如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验，准确性和实用性都不适合新生儿群体普查福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾

4、病筛查历史1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史先天性甲状腺功能低下症筛查首先由Klein等在美国匹兹堡测定脐血促甲状腺素（TSH）开始1973年Dussault等用干血片滤纸放射免疫方法测

5、定出生4~7天的新生儿末梢血T4，进行先天性甲低筛查1975年Iriet和Narus在日本采用干血滤纸片测定促甲状腺激素(TSH)进行筛查，由于这一方法更为简便、实用，迅速在欧美等国家普遍开展1977年日本用行政手段实施，至1983年，全日本已经筛查出先天性甲低400多例福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史1966年首界新生儿疾病筛查国际会议在南斯拉夫召开，迄今为止已召开十余届。1988年在美国成立国际新生儿疾病筛查协会。1993年在日本Sapporo召开第一届亚太地区新生儿疾病筛查会议，至今已举办五届，推动了地区性学术交流。福建省新生儿疾病筛查中心新生

6、儿疾病筛查历史随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。国际上共识是应该结合本国国情，根据社会经济发展水平和流行病学情况进行选择，开展新生儿疾病筛查。福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史开展新生儿疾病筛查，疾病选择应符合以下标准：疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题有一定发病率，筛查疾病在人群是相对常见或流行的疾病疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性可以治疗，特别通过早期治疗，能取得良好效果筛查方法简单可靠，假阳性率和假阴性率均较低，能被家长接受

7、，适合大规模开展筛查费用低廉，筛查、诊断和治疗所需费用应低于发病后的诊断、治疗支出费用，即投入、产出比的经济效益良好福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史各国经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病情况不同，开展项目也不同，其中PKU和先天性甲低发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先考虑从这两种疾病开始筛查，随后逐步增加项目。福建省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查历史全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。美国每年有40

8、0万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州都有