人类基因组中的假基因

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1、第八章人类基因组中的假基因第一节核基因组中的假基因1977年，Jacq等人在研究5SrRNA基因时发现了第一个假基因(pseudogene,ψG)。他们在非洲爪蟾DNA中克隆了一个5SrRNA基因相似序列，与功能基因相比，这段序列的5’端有16bp的缺失和另外14bp的错配，将这段5SrRNA基因相似序列称为假基因。一、假基因（pseudogene）的发现人的5SrRNA基因有2000个拷贝,并且在染色体上串连排列；非洲爪蟾的5SrRNA基因的一个重复单位含有一个5SrRNA基因、一个不转录的假基因(1

2、01bp的5SrRNA基因的片段),每个重复单位间被不转录的间隔序列隔开,间隔序列的长度变化不定,最长达400bp。G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后发现ψG核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。生物演化上的痕迹二、假基因类似人的痕迹器官现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基

3、因。脊椎动物中的β－珠蛋白基因族和假基因假基因（pseudogene）定义:基因组内，结构上与编码某一蛋白质的结构基因相似，在进化过程中获得突变而丧失了产生蛋白产物能力的序列片段，这类基因称为假基因。为了表示假基因与结构基因的对应关系,假基因的命名是在结构基因后加一个P表示:如：actinbetapseudogeneACTB-P或者：ΨACTB假基因的表示方法三、假基因的分类与特点根据形成机制分为两种类型（1）非加工假基因(non-processedpseudogene)也叫复制型假基因(duplica

4、tedpseudogene)（2）加工假基因（processedpseudogene）或返座假基因（retropseudogene）复制型假基因：往往保留了功能基因的外显子－内含子结构，有时这种结构是不完整的。加工假基因的结构特点：（1）不同部位有不同程度的缺失或插入突变，常常形成移码及终止密码子；（2）缺少正常基因的内含子和启动子；（3）3’端都有真核生物mRNA分子特有的AATAAA信号，造成转录启动区的缺陷；（4）两侧有正向重复序列。四、假基因的数量五、人类基因组中假基因的分布（2004年）六、小

5、鼠基因组中假基因的分布第二节线粒体假基因哺乳动物线粒体基因组(mtDNA)由37个基因和一段长度可变的非编码序列(又称控制区或D-loop)组成。37个基因中包括13个蛋白质基因，2个rRNA基因和22个tRNA基因。其中，13个蛋白质基因分别是细胞素C氧化酶三个亚基Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ(COⅠ、COⅡ和COⅢ)，细胞色素b基因(Cytb)、ATP合成酶亚基ATPase6和ATPase8和NADH脱氢酶七个亚基的基因NDl，ND2，ND3，ND4，ND4L，ND5，ND6。一、线粒体基因组简介动物mtDNA基因组

6、全序列结构示意图哺乳动物mtDNA的37个基因都以相同的相对位置排列(仅在有袋类和鸟类中有微小变化)；基因排列得十分紧凑，无重复、无内含子和转座因子，也没有基因间隔区(即使有也很短，仅1至数个核苷酸)，有些基因部分序列重叠；动物mtDNA中长度可变的非编码区是mtDNA复制及转录的起点及控制区；尽管不同家畜的mtDNA大小稍有差异，但基因的数量和功能却相似；家畜mtDNA的基因排列相当经济，两个rRNA基因相邻，基因中没有内含子，22个tRNA的基因位于rRNA和13个蛋白质基因之间。1967年由DuB

7、uy和Riley两位学者发现用提纯的小鼠mtDNA和核DNA进行杂交，发现两者的结合能力很强，推断核基因组中存在mtDNA的同源序列。直到1994年，Lopez等用southem杂交的方法在家猫核基因组中发现了长为7.946kb的线粒体基因组同源序列。发现这种序列是不能表达的假基因，并以nuclearmitochondrialDNASegments(Numts)指代这种核基因组中存在的线粒体假基因。二、线粒体假基因三、线粒体假基因的特点(1)核基因组中的Numts片段已经涵盖了线粒体基因组的全部基因。其

8、中细胞色素b（Cytb）、调控区(D-loop)、细胞色素氧化酶C亚基1(COⅠ)的插入频率较高。(2)Numts序列长短不一，短的有39bp，长的则几乎相当于整个线粒体基因组，并且Numts在核基因组中的拷贝数也可能很高。(3)核基因组中的Numts序列与其同源序列相比，进化模式完全不同。对于原编码蛋白的假基因序列，经常出现终止密码子，碱基替换没有密码子位点倾向性，几乎平均分布。(4)Numts序列在核基因组中进化速率很低，所以常被认为是