《第四节 遗传病和优生优育》课件2

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1、第二十二章生物的遗传和变异一．人类的遗传病：是指由于遗传物质改　　　　　　　　　　　　　　　　变而引起的或由致病基因所控制的疾病。那先天性疾病是不是就是遗传病呢？第四节遗传病和优生优育白化病白化病常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常隐唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿唇裂无脑儿染色体异常遗传病常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不良等。分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病先天性愚型(21三

2、体综合症）先天性愚型(21三体）常染色体异常性腺发育不良（Turner综合症）性腺发育不良（女性）遗传病的危害放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发

3、病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担二．优生和优育优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐

4、妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？母亲生育年龄21三体综

5、合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者

6、说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断再见！