染色体畸变的类型和形成机理打印

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1、染色体畸变的类型和形成机理龙志高（13975805272QQ群169577143）中南大学湘雅医院产前诊断中心医学遗传国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院染色体是细胞核的主要成分（1）示光学显微镜下所见的人细胞核照片示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片——可见染色质丝电子显微镜下的中期染色体染色体是细胞核的主要成分（2）示染色质丝的电子显微镜照片——由成串的核小体组成示21号中期染色体的光学和电子显微照片染色体畸变分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变缺失倒位重复非整倍性改变整倍性改变易位单倍体三倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双

2、着丝粒染色其他插入一、染色体数目异常由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育1、整倍体异常整倍性改变的机制双雄受精：一个正常卵子＋两个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。核内复制:DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。核内有丝分裂:分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未分裂。双雄受精和双雌受精发生率：新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000。表型特征：主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。机制：发病率与母亲生育年龄相关：随着

3、生育年龄增大，胎儿为21三体的可能性增加。2、非整倍体异常Down’s综合征或21—三体综合征发生率：在新生女婴中约为1/5000临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临床症状。45,X（Turner综合征）发生率：在男性人群中的患病率为1/600临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度发育。通常为不

4、育，并因此就诊。47,XXY（Klinefelter’s综合征）机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。性染色体综合征综合征名称首报作者及年限典型核型生存期Turner(特纳)综合征Tuner(1938)45,X等大部分可活到成年Superfemale(超X)综合征Jacobs,etal(1959)47,XXX等生存期正常，有的生育正常Klinefelter’s(克氏)综合征

5、Klinefelter(1942)47,XXY等一般能活到成年超Y综合征Sandberg,etal(1961)47,XYY生存期和生育正常Mosaics(嵌合体)Grace,etal(1970)46,XX/47,XXY等一般生存期正常Chimaera(开米拉)Gartler,etal(1962)46,XX/46,XY等一般生存期正常非整倍体类型1、亚二倍体型2、超二倍体型3、单体型、三体型非整倍体改变的产生机制染色体不分离（non-disjunction）减数分裂时发生染色体不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离染色体丢失（chromosomeloss）又称染色体分裂后

6、期延滞（anaphaselag），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离二、染色体结构异常染色体结构异常发生机制基本机制：染色体断裂断裂片断重接重合：断裂的片段在原来的位置上重新接合，染色体恢复正常，不引起遗传效应。染色体重排：断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可引起染色体结构畸变。1、缺失末端缺失（terminaldeletion）染色体的臂发生断

7、裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。中间缺失（interstitialdeletion）一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。缺失（deletion）染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。2、重复重复（duplication）：一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。原因：1、同源染色体之间的不等交换2、染色单体之间的不等交换3、染色体片段的插入等类型：(1)串联重复（tandemduplication，顺接重复）：重复片段紧接在固有的