《遗传的分子基础上》PPT课件

《《遗传的分子基础上》PPT课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第二章遗传的分子基础第一节真核基因的分子结构（一）基因（gene)的概念：从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位从分子生物学的角度看，基因是在染色体上占据一定位置的负载特定遗传信息的DNA分子片段一基因的概念与性质基因概念的发展：（1）19世纪孟德尔时期基因遗传因子生物性状的符号（2）20世纪初摩尔根时期基因位于染色体上，是遗传、交换、突变的单位（3）20世纪中WatsonCrick的DNA双螺旋结构基因是有遗传功能的DNA片段一个基因一个酶一个基因一条多肽链（4）人类基因组计划：

2、一个基因决定多个蛋白质（二）基因的类别结构基因：某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。调控基因：某些可调节控制结构基因表达的基因（三）基因的化学本质（DNA）DNA是遗传物质的间接和直接证据1间接证据（1）同一种生物的核内DNA含量恒定（2）DNA是所有生物所共有的（3）DNA在代谢上是稳定的2直接证据（1）1944年Avery的肺炎双球菌转化实验（证明DNA是遗传物质）转化：指某一受体细菌通过直接吸收来自另一供体细菌的特定遗传物质，从而获得了供体细菌的相应遗传性状，这种现象称为细菌转化。（2）1952Hershey

3、Chase噬菌体侵染细菌实验二人类基因组的组成人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。一般情况指核基因组。人类基因组：人类22条常染色体和X、Y染色体上所含有的全部遗传信息。基因组：一种生物的细胞内所含有的全部遗传信息。通常以核内单倍数染色体所含有的所有遗传信息为一个基因组。单一序列（60-65%）重复序列人类基因组高度重复序列（10%）中度重复序列（20-30%）卫星DNA反向重复序列多基因家族微卫星DNA小卫星DNA回文结构发卡结构假基因短分散元件长分散元件（一）单一序列：也称单拷贝序列在人类基因组中占60-65%在一个基因组

4、中只出现一次或很少几次。由800－1000bp组成大多数编码蛋白质和酶的基因为单一序列（二）重复序列：在人类基因组中占30%在一个基因组中有很多拷贝。高度重复序列中度重复序列多基因家族假基因1高度重复序列：结构简单，长度2-200bp，拷贝数106-108在人类基因组中占10%卫星DNA反向重复序列卫星DNA：这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，卫星DNA构成着丝粒、随体等，参与维持染色体结构小卫星DNA6-25bp微卫星DNA2-6bpDNA分子双链的某些部分，碱基序列相同但排列呈反向的

5、现象。如：反向重复序列：回文序列发卡结构序列长约300bp,常参与调节基因转录2中度重复序列：由300-7000bp组成的DNA序列，重复次数在102-105以上在人类基因组中占20-30%短分散元件长分散元件核糖体RNA基因：拷贝100个以上tRNA基因：拷贝10-100个以上组蛋白基因：拷贝50-500个以上3多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因，编码的蛋白质相似，但其氨基酸序列不完全相同。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇。假基因：在基因家族中，某些成员因突变而失去功能，不产生有功能的

6、基因产物，这些基因称假基因，或拟基因。如珠蛋白基因蔟中的Ψα、Ψβ和Ψζ。三真核基因的分子结构特征断裂基因绝大多数真核生物的结构基因，其DNA序列由编码序列和非编码序列构成。编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序所隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称断裂基因。人类基因结构的2个部分：①外显子与内含子；②侧翼序列，也称调控区，包括启动子和增强子等编码顺序称为外显子（exon）----表达为多肽链的部分非编码顺序所称为内含子（intron）------内含子只转录，在前mRNA时被剪切掉（1）外显子与内含子GT-AG法则：每个外

7、显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序（consensusseqence）,即内含子5’末端大多数是GT开始，3’末端大多是AG结束，称为GT-AG法则GT-AG法则是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号外显子和内含子的关系：不是固定不变的有时候基因的内含子在另一种剪切形式下成为外显子DNA多肽链1多肽链2作为内含子作为外显子↘↗启动子（promoter）包括TATA框、CAAT框、GC框等几种不同顺序，能促进转录过程，增强子在真核基因转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。终止子：位于结

8、构基因末端起终止转录作用的一段DNA序列（2）侧翼序列：真核基因转录区的两侧，包括启动子和增强子第二节人类基因组计划人类基因组计划“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项