普通遗传学第十三章基因组学

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1、第十三章基因组学第一节基因组学概述基因组学(Genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。基因组学强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为单位作为研究对象。基因组学：对生物体所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组学的研究目标:获得生物体全部基因组序列注解基因组所含的全部基因鉴定所有基因的功能及基因间相互作用关系阐明基因组的复制及进化规律不同生物基因组

2、大小生物基因组大小（bp）T4噬菌体T4phage2.0×105大肠杆菌Escherichiacoli4.2×106酵母Sccharomycescereviside1.5×107拟南芥Arabidopsisthaliana1.0×108线虫Caenorhbditiselegans1.0×108果蝇Drosophilamelanogaster1.65×108水稻Oryzasativa4.3×108小鼠Musmusculus3.0×109人类Homosapiens3.3×109玉米Zeamays5.

3、4×109小麦Triticumaestivum1.6×10101986年首次提出基因组学(Genomics)的概念。基因组计划研究开始于1990年，美国卫生部(NIH)和能源部(DOE)联合启动了被誉为“人体阿波罗计划”的“人类基因组计划”(humangenomeproject，HGP)。基因组学发展简介:“曼哈顿”原子计划“阿波罗”登月计划“人体阿波罗”计划美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、中国等，也相继启动了类似项目2000年6月26日，各国科学家公布了人类基因组工作草图。200

4、3年，6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，HGP的所有目标全部实现,覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，比原计划提前两年多，耗资27亿美元。基因组学发展简介:2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过验收我国基因组学发展:1992年8月，中国根据国情正式宣布实施自己的“水稻基因组研究计划”，已完成水稻基因组物理图谱的构建2002年4月5日，《Science》以14页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立绘制完成的

5、水稻基因组草图序列水稻全基因组物理图中国“水稻基因组研究计划”:C值(Cvalue)：一个单倍体基因组中DNA的总量。一个特定的种属具有特定的C值C值悖理（Cvalueparadox）：物种的C值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象。N值：生物体所含有的基因数目。N值悖理：复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象。例如:水稻基因数约4万个,人类基因总数约3万个。基因组学的研究内容:结构基因组学(structuralgenomics)：通过基因作图、核苷酸序列分析

6、确定基因组成、进行基因定位的科学。功能基因组学(functionalgenomics)：利用结构基因组所提供的信息和产物，研究基因组功能表达的一门分支学科。基因的识别、鉴定和克隆，基因结构与功能及其相互关系，基因表达调控。蛋白质组学(proteomics)：研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科。鉴定蛋白质表达、存在方式、结构、功能和相互作用方式等。基因组学的重要组成部分是“基因组计划”，如人类、水稻基因组计划，其大体可分为：1、构建基因组的遗传图谱2、构建基因组的物理图谱3、测定基因组DN

7、A的全部序列4、构建基因组的转录本图谱5、分析基因组的功能第二节基因组图谱的构建在进行大规模序列测定之前，构建基因组图谱是测定基因组全部核苷酸序列的重要一环。基因组图谱可作为序列测定中制定测序方案的依据，以便先重后轻地分析基因，锚定测知的核酸序列在染色体上的位置在“人类基因组计划”实施过程中，首先用了6年时间构建高密度的基因组图谱，然后才进入测序工作。一、遗传图谱(Geneticmap)构建遗传作图:采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。1、图谱标记形态标记：主要指可

8、以观察到的一些性状,如种皮颜色、眼色、株高等。细胞学标记：能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构特征和数量特征是常见的细胞学标记。生化标记：主要是同工酶及种子贮藏蛋白,有时又称蛋白质标记。分子标记：主要指DNA水平上的标记。RFLP,RAPD,SSR,STS,AFLP,CAPS,SNP。2、遗传图谱的构建人类基因组遗传图谱的构建:人类的遗传图谱是利用家系分析法，在对8个家系的134个成员的分析中，主要根据5264个STR标记绘制而成的。利用这些家系的资料绘制第1至22号染色体图谱。对于X