《肌张力障碍全》PPT课件

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1、肌张力障碍dystonia杨任民安徽省中医学院神经病学研究所1同义词和曾用名肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍(dystoniamusculorumdeformans;Schwalbe1908,Ziehen1911,Oppenheim1911)；进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasialordoticaprogressiva,Oppenheim1911及Fraenkel1912)；扭转性神经症(torsionneurosis,Ziehen1911)；2同义词和曾用名小儿进行性扭转痉挛(progressive

2、torsionspasmofchildhood;Flatau及Sterling,1911)；扭转性肌张力障碍(torsiondystonia,Mendel，1919)；特发性扭转性肌张力障碍(idiopathictorsiondystonia;Eldridge,1976)遗传性扭转痉挛(hereditarytorsiondystonia)。3目前临床常用名为肌张力障碍（dystonia）畸形性肌张力障碍（dystoniadeformans）4本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwal

3、be报告1例犹太人畸形性肌张力障碍，此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年，Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病，不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析，确定了本病的临床特征，并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察，进一步确认了本病为一独立的疾病单位。历史与概念5肌张力障碍定义与概念的变迁固定于或比较固定于某一个姿势（Denny－Brown,1962）肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagoni

4、st)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982)6定义与概念的变迁近年，肌张力障碍医学研究基金会(DystoniaMedicalResearchFoundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。7流行病学据流行病学调查资料，本病多见于犹太人，发病率为：美国的犹太籍人1/3.8～4.0万，携带者约1/200人；美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4:1)。

5、8遗传病学9遗传病学特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类，Oppenheim报告的Ashkenazi区Jewish(犹太)家系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheim’sdystonia)。1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有同样发病者，而提出本病与遗传有关。据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透率约40%，携带者约60%~70%。故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族，实

6、际上是常染色体显性遗传。10遗传病学日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。菲律宾人报告呈X性连锁遗传。Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。111989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测，结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分

7、常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。遗传病学12遗传病学因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsinA)蛋白，由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。13Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。●Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者，检测基因位于X染色体中

8、央着丝点。遗传病学14病理与发病机制本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标本检查均无明显的形态学改变；光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变；偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性；但不少学者认为，这些