川农大遗传学自学课件第6章

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1、Chapter6染色体结构的变异本章要求6.1染色体结构变异的概述6.2染色体结构变异类型6.3染色体结构变异的诱发6.4染色体结构变异的应用复习思考题6.1染色体结构变异的概述一、变异的原因内因：营养、温度、生理等异常的变化外因：物理诱变因素和化学药剂等二、染色体结构变异假说及结构变异种类1.断裂重接假说2.结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位3.常用符号和编写术语正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。6.2染色体结构变异类型一、缺失二、重复三、倒位四、易位一、缺失(deficiency)1.缺失的类

2、型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminaldeficiency)中间缺失(interstitialdeficiency)缺失的形成相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote)缺失的形成一、缺失(deficiency)2.缺失的细胞学鉴定①无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片②顶端缺失有丝分裂出现断裂—融合—桥结构减数分裂有未配对的游离区段③中间缺失——缺失环注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分

3、裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈一、缺失(deficiency)3.缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是

4、花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例p118猫叫综合症)。缺失杂合体的假显性现象二、重复(duplication)1.重复的类型与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)反接重复(reverseduplication)重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成相关术语重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)重复的类别重复的形成同源染色体的不等交换二、重复(dup

5、lication)2.重复的细胞学鉴定重复环染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环注意：①重复环与缺失环的区分②当重复区段很短③重复纯合体重复的细胞学特征果蝇唾腺染色体的重复环二、重复(duplication)3.重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)剂量效应(dosageeffect)如果蝇眼色遗传的剂量效应位置效应(positioneffect)如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应位置效应的意义果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小

6、眼组成数目的位置效应三、倒位(inversion)1.倒位的类型与形成臂内倒位(paracentricinversion)臂间倒位(pericenticinversion)倒位的形成相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversionheterozygote)倒位纯合体(inversionhomozygote)臂内倒位与臂间倒位倒位的形成三、倒位(inversion)2.倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈倒位圈内的交换臂间倒位臂内倒位

7、注意①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异②倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期I桥”三、倒位(inversion)3.倒位的遗传效应①倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系②降低了连锁基因间的重组率降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子降低了倒位区段基因间的重组率，因为不能正常配对③倒位杂合体的部分不育现象倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的倒位点可以当作

8、一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育4.臂内倒位断点的测定（自学）四、易位(translocation)1.易位的类型与形成相互易位(recipr