《基因突变与基因病》PPT课件

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1、基因突变与基因病遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。在复制过程中发生的DNA突变称为DNA损伤(DNAdamage)。从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变。一、突变的意义（一）突变是进化、分化的分子基础（二）突变导致基因型改变（三）突变导致死亡（四）突变是某些疾病的发病基础二、引发突变的因素物理因素紫外线(ultraviolet,UV)、各种辐射UV化学因素三、突变的分子改变类型错配(mismatch)缺失(deletion)插入(insertion)重排(rearrangement)框移(fr

2、ame-shift)DNA分子上的碱基错配称点突变(pointmutation)。发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。1.转换发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。2.颠换（一）错配镰形红细胞贫血病人Hb(HbS)β亚基N-val·his·leu·thr·pro·val·glu······C肽链CACGTG基因正常成人血红蛋白Hb(HbA)β亚基N-val·his·leu·thr·pro·glu·glu······C肽链CTCGAG基因（二）缺失、插入和框移缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DN

3、A大分子上消失。插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。缺失或插入都可导致框移突变。谷酪蛋丝5’……GCAGUACAUGUC……丙缬组缬正常5’……GAGUACAUGUC……缺失C缺失引起框移突变（三）重排DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。由基因重排引起的两种地中海贫血基因型无义突变碱基核苷酸的改变不会改变氨基酸种类，因此蛋白质的氨基酸序列没有改变，蛋白质的性质和功能不会改变。四、DNA损伤的修复修复(repairing

4、)是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态。光修复(lightrepairing)切除修复(excisionrepairing)重组修复(recombinationrepairing)SOS修复修复的主要类型（一）光修复光修复酶(photolyase)UVUvrAUvrBUvrCOHPDNA聚合酶ⅠOHP（二）切除修复是细胞内最重要和有效的修复机制，主要由DNA-polⅠ和连接酶完成。DNA连接酶ATP（三）重组修复（四）SOS修复当DNA损伤广泛难以继续复制时，由此而诱发出一系列复杂的反应。在E.coli，

5、各种与修复有关的基因，组成一个称为调节子(regulon)的网络式调控系统。这种修复特异性低，对碱基的识别、选择能力差。通过SOS修复，复制如能继续，细胞是可存活的。然而DNA保留的错误较多，导致较广泛、长期的突变。人类到底有多少病是遗传病、基因病呢？染色体遗传病染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的主要原因。染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；大多染色体病散发、无家族史。目前染色体病无好的治疗方法

6、，主要通过遗传咨询和产前诊断来加以预防。（一）数目异常的遗传病人类女性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XX。人类男性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XY。染色体数目发生异常，会导致遗传病。（二）染色体结构突变缺失－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失圈。重复－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，但遗传影响较小。易位－－非同源染色体间交换了部分片段，产

7、生相互易位。倒位－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合。性染色体数目异常遗传病：Turner综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症－－核型45，X，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较低。特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器官发育不全，终身不孕，寿命不长。原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条“X”染色体，其中75％是由于父方精子的性染色体丢失引起。Klinefelter综合症，又称精小管发育不良、原发小睾丸症－－核型47，XXY，发

8、病率较高，婴儿发生率为1.4～2.9％。特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离。XYY综合症，又称“超雄”－－核型47，XYY发病率1/1000。特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较高，多数