基因突变和基因重组1

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1、第五章生物的变异一　基因突变和基因重组学习要点：不遗传的变异基因突变交叉互换可遗传的变异基因重组自由组合染色体变异李文娟　制作一、基因突变1.基因突变：是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。2.发生时期：有丝分裂、减数分裂的间期。3.类型：自然突变：自然发生的突变。如短腿安康羊的出现。诱发突变：在人为条件下产生的突变。如青霉素高产菌株的出现。4.结果：产生某基因的等位基因。(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：发生在真核细胞基因的非编码序列密码子改变氨基酸没有变个别氨基酸不影响蛋白质的功能显性纯合子的一个基因突变(2

2、)少数基因突变引起生物性状改变：如镰刀型细胞贫血病、人体细胞癌变5.特点：(1)普遍性(2)随机性(3)低频性(4)多害少利性(5)不定向性(6)可逆性6.意义：生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。7.人工诱变的育种应用突变（mutation）这个概念和术语最初是由荷兰植物学家、孟德尔定律的重新发现者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到的"突变"是染色体畸变而非基因突变。１、基因突变的概念科学家发现导致早老症的基因变异April1

3、8,2003遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生。据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。最早于１８８６年发现，美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对２０名患早老症的儿童进行了研究，结果

4、发现其中１８人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。镰刀型细胞贫血症1910年，一个黑人青年到医院看病，症状：发烧和肌肉酸痛，经检查发现，他的红细胞是弯曲的镰刀状。1928年，人们了解到这是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。1949年，鲍林根据电泳图谱推测此病是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。1956年，格拉姆等人用胰蛋白酶将正常和镰刀型的血红蛋白切成肽段，对比二者的滤纸电泳双向层析谱发现有一个肽段的位置不同。这段有

5、区别的肽链氨基酸顺序：H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Glu---Glu---LysCOOH12345678(正常)H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Val---Glu---LysCOOH12345678(病态)镰刀型红细胞贫血症的根本病因由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。思考：基因突变有什么特点呢？2003年8月28日，吉隆坡宠物展上展出了一只珍贵的加拿大无毛猫。据说在1966年的多伦多市，一头家猫产下一只没有毛的小猫，这个自然的基因突

6、变便诞生了今天为人认识的加拿大无毛猫。[路透社照片]www.gxnews.com.cn桂龙新闻网（2003年08月29日20:55:25)http://www.biosino.org/news-2001/200110/01100812.htm寻常草蛇基因突变长出两脑袋过量使用化学药剂、农药、化肥等对环境造成污染，都可能引发这种基因突变（１）.在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遗传病。类型：自然突变和诱发突变。２．基因突变的特点新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身

7、上发现他们体内的MC3R或者MC4R基因产生了基因突变。《联合早报》何文欣(2002-08-13)（２）.随机发生。生物体个体发育的任何时期生物体的各种细胞。注意：发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。短腿羊是怎么来的1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯·怀特（SethWright）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种--安康羊（Anconsheep）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他的著作《动物和植物在家养下的变异》一书中。但安康羊在1870年

8、左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化