基因的生物学特征和基因突变

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1、第三章遗传的分子基础第二节基因的生物学特征第三节基因突变主要内容人类基因的功能基因突变及其分子机制第二节基因的生物学特性基因是具有遗传效应的DNA分子片段。DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特征。基因的功能也就是DNA的功能。基因的功能主要包括三个方面，即遗传信息的储存、复制和表达。一遗传信息的储存遗传密码（密码子）在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。因DNA编码蛋白质是通过编码RNA序列来实现的，因此遗传密码通常用mRNA上的碱基表示。第一个核苷酸（5’端）第二个核苷酸第三个核苷酸（3’

2、端）UCAGUUUU苯丙UUC苯丙UUA亮UUG亮UCU丝UCC丝UCA丝UCG丝UAU酪UAC酪UAA终止UAG终止UGU半胱UGC半胱UGA终止UGG色UCAGCCUU亮CUC亮CUA亮CUG亮CCU脯CCC脯CCA脯CCG脯CAU组CAC组CAA谷酰CAG谷酰CGU精CGC精CGA精CGG精UCAGAAUU异亮AUC异亮AUA异亮AUG甲硫ACU苏ACC苏ACA苏ACG苏AAU天酰AAC天酰AAA赖AAG赖AGU丝AGC丝AGA精AGG精UCAGGGUU缬GUC缬GUA缬GUG缬GCU丙GCC丙GCA丙GCG丙GAU天冬GAC天冬GAA谷GAG谷GGU甘GGC甘GGA甘

3、GGG甘UCAG兼（简）并性方向性起始密码和终止密码通用性遗传密码的特性二基因的复制基因具有自我复制的重要特性复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。通过复制把储存的遗传信息随着细胞分裂传给子细胞，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。DNA复制过程特点1、复制子2、半保留复制3、半不连续复制DNA的复制三基因的表达与调控（一）基因的表达转录以DNA分子为模板，在RNA聚合酶的作用下，以三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补配对原则合成RNA（mRNA、tRNA和rRNA）的过程翻译以m

4、RNA为模板的蛋白质合成过程基因的DNA序列DNA前体RNAmRNA多肽链蛋白质序列对应关系遗传密码rRNAmRNAtRNA反密码子氨基酸新生肽链核糖体mRNAtRNA翻译中心法则复制DNA转录逆转录复制RNA蛋白质翻译调控ipoZYA操纵子模型结构基因调节基因操纵位点操纵子（二）基因的表达调控1、原核生物的基因调控真核生物的基因表达调控较原核生物复杂的多，目前了解的不是很清楚，一般认为真核生物的调控可以在五个水平上进行，即转录前水平的调控，转录水平的调控，转录后水平的调控，翻译水平的调控和翻译后水平的调控。2、真核生物的基因调控第三节基因突变一、基因突变的一般特征一切生物细

5、胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。广义上的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义上的突变通常指基因突变。（一）基因突变的概念基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺乏而引起的基因结构的变化，从而引起表型的改变。（二）基因突变的特征随机性突变可发生在生物个体的任何时期和生物体的任何细胞多向性同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因可逆性突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变有害性突变会导致人类许多疾病的发生稀有性在自然状态下发生突变的频率

6、很低可重复性对于任何一个基因位点，基因可以一定频率反复发生二、基因突变的分子机制根据基因突变在各世代中是否保持相对稳定的状态，一般可以将基因突变分为:（一）静态突变（二）动态突变（一）、静态突变（staticmutation）指生物各世代在一定条件下，以相对稳定的突变率发生的基因突变。静态突变点突变片段突变碱基置换移码突变转换颠换DNA链中一个或一对碱基发生的改变两种形式：碱基置换移码突变点突变(pointmutation)碱基置换（basesubstitution）DNA链中一种碱基对被另一种碱基对所替代，从而使三联体密码意义发生改变而引起的突变。分为：转换和颠换AGTC示

7、转换（嘌呤和嘌呤之间、嘧啶和嘧啶之间替换）示颠换（嘌呤和嘧啶之间的替换）碱基置换可引起如下几种生物学效应：1、同义突变2、错义突变3、无义突变4、终止密码突变同义突变（samesensemutation）碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。错义突变（missensemutation）碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血无义突变（n