基因与人体性状1

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1、第3节.基因与人体性状一人体的性状和遗传现象性状定义：是指人体的形态特征和生理特性。相对性状定义：是指同种生物同一性状的不同表现类型。如红花和白花、胖和瘦、双眼皮（睑）和单眼皮（睑）等。显性：是指受一对等位基因控制的杂合体表现出来的性状。隐性：是指受一对等位基因控制的杂合体未表现出来的性状。遗传：是指生物体的各种遗传信息传给下一代，并得到表达的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。遗传是生物界普遍存在的。变异：指生物体各种遗传信息的传递中，亲代和子代或指子代间不同个体不相同的现象。纯种（纯合子）：位于同源染色体上相同位置的基因控制同样的性状

2、。如AA、aa等。杂种（杂合子）：位于同源染色体上相同位置的基因控制不同的性状。如Aa、Mn等。显性基因：控制显性性状的基因。隐性基因：控制隐性性状的基因。性状分离：在杂合体的细胞里，存在着等位基因，当植物自花传粉时，等位基因随同源染色体分离进入不同细胞，独立地遗传下去。而不同性别的生殖细胞结合，可能发生AA、Aa或aa，那么出生的后代性状不同，称之性状分离。同源染色体：形态结构大小相同，来自父母双亲的一对染色体。等位基因：在同源染色体的相同位点，控制相对性状的一对基因。如Aa、Tt等。基因型：是指控制生物体性状的全部基因组成，如

3、AA、Tt、BbMn等。表现型：是指生物体的基因型在一定环境条件下所表现的形态特征。如身高、肤色双眼睑等。注意：⑴纯合子的基因型，后代性状不会变异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代可能发生性状分离现象；⑵相同的表现型，基因型并不一定相同，如AA、Aa；⑶相同的基因型，在不同环境下可能性状差异很大。二染色体与基因染色体：是生物遗传信息的载体，是能被碱性染料强烈染色，具一定形态结构特征的物质。它的成分由DNA和蛋白质组成。染色质：在细胞不分裂时，形态为长细丝状.而细胞分裂过程中，是染色质高度螺旋盘曲折叠，出现染色体，长度只有原来的万分之

4、几。染色体和染色质是同一种物质不同时期的两种形态结构。人体的体细胞含有46条染色体，为23对，其中分为：常染色体22对，男女具有相同的形态.结构.功能的染色体。性染色体1对，女性为xx，男性为xy，y的形态小（棒状），x形态较大。男女性别决定:1959年科学家发现y染色体决定人类的雄性表现性；1966年科学家发现雄性决定区位于y染色体短臂上；1980年后科学家发现雄性决定愈发精确，在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上SRY基因是高度保守的基因，它决定的蛋白质与人类性别决定有关。基因：是指有

5、遗传效应的DNA片段，一个DNA长链有成千上百个基因呈线状排列。DNA的遗传信息通过一个个的基因，分别决定不同蛋白质合成，即决定生物的性状。所以，基因是决定生物性状的基本单位。由于人类在产生生殖细胞时，染色体数减半（称减数分裂），所以等位基因也会随同源染色体分离进入不同配子，独立遗传给后代。由于女性的染色体为xx（纯合体），形成的卵细胞都是带x染色体。男性则不同，xy染色体分别进入两个细胞，男性的精子存在两种类型，一种带x染色体另一种带y染色体，它们数量相同，与卵细胞结合的机会也均等。所以，受精卵就出现一半是带xx染色体，一半是带

6、xy染色体的现象.即女性和男性出生的概率大致1:1。基因的分离规律：杂合体的等位基因（如Aa）在形成生殖细胞时，A和a的基因分别进入两个生殖细胞，如另一亲本为aa时，形成生殖细胞因为是纯合体只有一种类型a，那么受精时，可能出现的两种情况PAaXaaF1孢子AAaaaaa书本P61的耳垂例有耳垂为显性基因A无耳垂为隐性基因aAA、Aa、aa三生物的变异（一）变异定义：是指同种生物不同个体间性状的差异。一般理解为亲代和子代之间，当代不同个体之间的性状差异。（二）变异的类型1、遗传的变异：在一定条件下细胞内DNA的基因结构发生改变，经D

7、NA复制，以生殖细胞方式遗传给后代，如血友病、镰刀型贫血症都是基因的碱基对种类改变导致了疾病发生。2、不遗传的变异：由于环境条件的改变，影响了生物性状，但并没有改变机体的遗传物质，称之不遗传的变异。如夏天游泳次数多，皮肤变黑；长期在室内，皮肤不接触阳光，变得白皙,也是不遗传的变异。（三）遗传变异的原因1、染色体数目、结构变异：是指细胞中染色体数目改变，增加或减少，染色体结构发生改变：重复、倒位、易位等，是在细胞水平的变异。2、基因突变：是指分子水平上，DNA的脱氧核苷酸的种类发生改变，如镰刀型贫血症是其中的一个碱基A→T使氨基酸发

8、生改变，结果红血球在缺氧情况下变成镰刀型。血友病，同样是因为基因内部结构变化最终不能合成凝血因子，使患者受伤后出血不止。总之，生物的性状变异的存在是普遍的。各种各样的变异取决于：1）遗传物质的不同；2）与环境变化也有关系。所以，为了人类和生物的遗传