北京协和医学院基础学院教案 先天畸形

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1、北京协和医学院基础学院教案学系：人体解剖与组织胚胎学系课程名称:胚胎学教师名称：仇文颖教师职称：讲师5授课题目：先天性畸形授课对象：医大八年制本科生授课时数：2学时教学目标：1，掌握引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期．遗传因素，环境因素，遗传和环境的因素，致畸因子。2，掌握胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期教学内容：一环境因素：1.化学因素(1)Thalidomide(肽胺呱碇酮）：(2)氨基喋啉：(3)四环素：(4)链霉素：(5)环境化学污染物：j汞；k酒精；l咖啡因；

2、m吸烟。2.感染因子：(1)RubellaVirus:德国麻疹(2)细胞肥大病毒：(Cytomegalovirus)(3)疱疹病毒(HerpsSimplexVirus)3.物理因素：(1)放射线；(2)机械压力。4.激素因素：二．染色体及基因因素。1．常染色体数目异常：(1)Trisomy21；(2)Trisomy17—18；(3)Trisomy13—15：2．性染色体数目异常：(1)Klineflters综合征；(2)Turners综合征；(3)TripleX综合征：(4)XYY综合征3.结构异

3、常：染色体断裂；4-5染色体部分缺损：猫叫综合征；小脑畸形，智力发育延缓先天性心脏畸形4.基因异常：符合孟德尔定律显性遗传：软骨发育不全，多指，隐性遗传，先天性肾上腺增生小脑畸形重点：引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期难点：引起先天性畸形的原因评价手段课堂提问参考资料(备课用)1.组织学与胚胎学（供八年制及七年制临床医学等专业用）高英茂主编人民卫生出版社2005年2.Thedevelopinghuman:clinicallyorientedEmbryology,8thEdition

4、,20073.Langman’smedicalembryology,11thedition,20095教学目标教学内容教学方法时间分配备注掌握一环境因素1.化学因素(1)Thalidomide(肽胺呱碇酮）：四肢短小或缺如（海豹症）长骨缺如，小肠闭塞，心脏畸形。(2)氨基喋啉：无脑儿、脑脊膜膨出，脑积水、唇裂、腭裂。(3)四环素：第三个月期：牙齿缺损、黄、棕色沉淀在牙齿上，长骨生长减缓(4)链霉素：耳聋(5)环境化学污染物：j汞：多种神经症状等，甲汞可穿透血脑屏障，脐带中红细胞含量大于母体血液。胎

5、儿脑中含量高于母体脑中两倍。k酒精：颊面异常：，上颌发育不全，肢体异常，心血管异常（室间隔缺损），智力发育延缓，“胎儿酒精综合症”l咖啡因：骨骼异常。咖啡因是一种甲基黄嘌呤可同DNA起作用m吸烟：早熟儿、体重减少，胎儿缺氧。结合图片讲解20分钟掌握2.感染因子：(1)RubellaVirus:德国麻疹第1个三月期15~20%白内障心血管异常、耳聋脑畸形智力发育延缓：宫内生长延缓，血管异常6周—白内障9周—耳聋(2)细胞肥大病毒：(Cytomegalovirus)小脑畸形，大脑钙化，盲目，肝脾肿大(

6、3)疱疹病毒(HerpsSimplexVirus)小脑、小眼畸形，视网膜发育不全，肝脾肿大，智力发育延缓。3周—出血斑结合图片讲解20分钟掌握3.物理因素：(1)放射线：小脑畸形，头颅异常脊柱裂盲目，腭裂、日本广岛：28%流产25%1年内死亡25%：中枢神经系统异常：小脑，脑积水，智力发育延缓。(2)机械压力—四肢畸形，面部异常。4.激素因素：羟脱水孕酮(Progestinsethisterone):男性化；阴唇闭合，阴蒂肥大。结合图片讲解10分钟5理解二．染色体及基因因素。数目及结构异常，后期未

7、分离，三体性：(21，17—18，13—15)单体性(XO)1.常染色体数目异常(1)Trisomy21:Down氏综合征25岁：1/200040岁：1/100脸部特征：眼、头颅、嘴均小，短而宽的手，通贯手，扁平宽阔的面部，下唇裂纹，脸上斜，内眦赘皮，智力发育延缓，心脏畸形。(2)Trisomy17—18：智力发育延缓，先天性心脏缺损、低耳位、手指弯曲、小颌畸形、肾畸形、并指、骨骼系统异常，枕部突出，唇裂。(3)Trisomy13—15：智力发育延缓，先天性心脏缺损，耳聋、唇裂、腭裂、小眼畸形、无

8、眼0.2%。发生率。在三月死亡。结合图片讲解15分钟理解2．性染色体数目异常：(1)Klineflters综合征：XXY男性不育，睾丸萎缩，曲精细管透明化，男性乳房增殖；体形高大，智力发育延缓；性染色质阴性(2)Turners综合征，XO卵巢缺如，在青春期时，外生殖器乳腺发育停留在幼年阶段，雌激素缺乏，颈蹼，四肢；淋巴结肿大，骨骼异常，先天性心脏畸形，智力发育延缓，性染色质阴性，发生率2/3000，男性配子不分离。(3)TripleX综合征：XXX月经稀少智力发育延缓，有二个性染色