医学超级全肌肉疾病

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1、肌肉疾病神经病学教研室第二十章肌肉疾病-概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：周期性瘫痪肌营养不良症各种原因所致的肌炎代谢性肌病线粒体肌病等肌肉疾病概述周期性瘫痪进行性肌营养不良症多发性肌炎其他肌疾病周期性瘫痪第二节周期性瘫痪：以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病，发作期血钾异常，发作间期肌力正常。由Cavare(1863)首先描述分型：低钾型、高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病，我国为散发。本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。离子通道是贯穿于质

2、膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制HoPP为骨骼肌钙通道病高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病病因及发病机制病因及发病机制Goldman公式：神经肌肉细胞的膜电位Em=-61log=-88mV正常时兴奋的阈值电位（Et)为-65mV低血钾时，Em-Et值增大，此时阈刺激增加，去极化困难，细胞应激性下降，AP不易形成，N-M兴奋性下降，出现肌无力高血钾时，Em-Et值缩小，但Em‹Et时，肌细胞不能复极化而瘫痪[K+]i+0.01[Na+]i[K+]e+0.01[Na+]e病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。电镜下可见空泡由肌

3、浆网和横管系统扩张形成。病变晚期可有肌纤维变性一般情况：四季均可发病，男性多于女性，多为散发；遗传史：常染色体显性遗传；发病年龄：任何年龄，以20－40岁多见；诱发因素：饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激反应。临床表现临床表现起病形式：一般在夜间睡眠后或清晨起床时发现肢体无力，不能活动。症状体征：肌无力症状以肢体为主；近端重于远端；下肢重于上肢；从下肢开始，逐步累及上肢；临床表现瘫痪为双侧对称的四肢软瘫，肌张力减低，腱反射减弱或消失颈项以上的脊髓肌和脑神经支配的肌肉一般极少受累；少有累及呼吸肌而危及生命；极严重者可发生呼吸肌麻痹、心动过

4、速、血压增高等；辅助检查电解质：发作对血清K+浓度往往低于3．5mmol/L，血清K+浓度的高低与肌无力不成比例，肌无力出现之前血清K+浓度就有降低，恢复时肌力的恢复早于血清K+浓度的恢复。心电图：可见典型的低钾性改变：U波出现，P-R间期与Q-T间期延长、QRS波群增宽、T波平坦、S－T段降低，有些病例可见心律失常。肌电图：电位幅度降低，数量减少；完全瘫痪时运动单位消失、电刺激无反应、静息电位低于正常；诊断一般情况发病年龄诱发因素起病形式症状体征辅助检查需与症状性低钾鉴别：甲亢：最常见，甲亢病人常以低钾性瘫痪作为首发症状，此时极易误诊。故对疑诊为周期性瘫痪的病人均应做T3、T4

5、检测。凭借T3、T4增高，以及发作频率高，每次持续时间短以资鉴别;原发性醛固酮增多症：常有高血压、高血钠和碱中毒；肾小管酸中毒：多有高血氯、低血钠和酸中毒；应用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇等诊断、鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪本型罕见，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相鉴别诊断、鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断、鉴别诊断防治低血钾型周期性瘫痪的治疗口服补钾为主，10％

6、氯化钾或10％拘椽酸钾静脉补钾，10％氯化钾10-15ml加入生理盐水或林格氏液500ml中静滴积极治疗甲亢，可预防发作平时应少食多餐，限制钠盐摄入避免诱因乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作高钾低钠饮食防治----对症严重心律失常：应在心电监护下积极纠治；呼吸肌麻痹：应予辅助呼吸；不完全性瘫痪：鼓励其适当活动，或电刺激肌肉阻止病情进展并促使恢复；进行性肌营养不良症第三节进行性肌营养不良症（Progressivemusculardystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念病因与发病机制为

7、遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起肌纤维膜支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生，肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理肌细胞萎缩及代偿性增