白血病融合基因临床信息汇总查询

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1、白血病融合基因临床信息汇总查询白血病常见的染色体易位一览关键基因染色体易位对应亚型AML1-ETOt(8;21)(q22;q22)AML-M2PML-RARαt(15;17)(q22;q21)AML-M3CBFβ-MYH11inv(16)(p13q22)AML-M4EOMLL-AF6t(6;11)(q27;q23)AML-M5MLL-AF9t(9;11)(p22;q23)AML-M5MLL-ELLt(11;19)(q23;p13)AML-M5DEK-CANt(6;9)(p23;q34)AML-M2MOZ-CBPt(8;16)(

2、p11;p13)AML-M5bNUP98-HOXA9t(7;11)(p15;p15)AML-M2FUS-ERGt(16;21)(p11;q22)AML-M5MLL-AF4t(4;11)(q21;q23)B祖细胞ALLE2A-PBX1t(1;19)(q23;p13)前B细胞ALLMYC和IGHt(8;14)(q24;q32)B细胞ALLMYC和IGKt(2;8)(p12;q24)B细胞ALLMYC和IGLt(8;22)(q24;q32)B细胞ALLBCR-ABLt(9;22)(q34;q11)前B细胞ALLTEL-AML1t(1

3、2;21)(p13;q22)B祖细胞ALLRBTN2和TCRDt(11;14)(p13;q11)T细胞ALLAML常见融合基因改变基因名称异常情况发生率疾病谱临床意义PML-RARαt(15;17)(q22;q12)9-11%M3(98%)分子诊断/微小残留监测AML1-ETOt(8;21)(q22;q22)8-10%M2(20-40%),M1/M4偶见无kit突变预后好CBFβ-MYH11inv(16)(p13;q22)，t(16;16)(p13;q22)8-10%M2,M4(20%),M4eo(90%)无kit突变预后好M

4、LL-AF9t(9;11)(p21;q23)7-10%M4(30%),M5(15-20%)预后中等DEK-CANt(6;9)(p23;q34)1-2%M1/M2/M4预后不良/易合并FLT3突变/allo-HCST效果较不移植好BCR-ABL1t(9;22)(q34;q22)1-2%M1/M2/MPL预后不良EVI1RPN1-EVI1inv(3)(q21;q26);t(3;3)(q21;q26)2-3%AML(M3除外)EVI1表达增高(3-5%)/ 融合基因(1-2%)，预后不良MLL-AF4t(4;11)(q21;q23)

5、1%M4/M5预后不良MLL-AF6t(6;11)(q27;q23)1%M4/M5预后不良MLL-AF10t(10;11)(p12;q23)2-3%M4/M5预后不良MLL-ELLt(11;19)(q23;p13)1%M4/M5预后不良MLL-ENLt(11;19)(q23;q13)1%M4/M5预后不良MLL-AF17t(11;17)(q23;q21)1%M4/M5预后不良PML-RARα融合基因绝大多数急性早幼粒细胞白血病(APL)患者具有涉及17q21上维甲酸受体基因α（RARα）的染色体重排。其中最常见的为t(15;1

6、7)(q22;q21)，该易位使得17号染色体上的RARα基因与15号染色体上的PML基因发生重排，形成PML-RARα融合基因，成为APL特异的分子标志。PML-RARα融合基因对APL诊断具有高度特异性，也是APL治疗的分子生物学基础。此外，少数APL病人也存在其它罕见的染色体易位，分别形成PLZF-RARα、NPM1-RARα、STAT5b-RARα、PRKAR1A-RARα、MLL-RARα、FIP1L1-RARα、NuMA-RARα和ZBTB16-RARα等融合基因。实时定量PCR检测PML-RARα融合基因可用于A

7、PL患者完全缓解（CR）后微小残留病变（MRD）的检测，对监测复发、判断预后和确定停药时机均有重要的意义。BCR-ABL融合基因95%的CML和部分Ph+-ALL患者有BCR-ABL融合基因的表达。BCR-ABL融合基因主要有三种类型，即b2a2/b3a2(P210)、e1a2(P190)和e19a2(P230)。CML中主要为b2a2/b3a2型,而Ph+-ALL中e1a2型多于b2a2/b3a2型。通过定量检测BCR-ABL融合基因的相对表达量可定量测定CML和Ph+-ALL患者的MRD水平，从而判断疗效、预测复发，并进行

8、早期干预。研究表明，CML患者的骨髓和外周血均可用于MRD检测，但部分患者两种标本的检测结果并不一致。AML1/ETO融合基因t(8;21)(q22;q22)是AML中最常见的染色体易位之一(约占15%)，多见于FAB分型中的M2，易位结果是位于8号染色体上的ETO基因与21