优第三节人类遗传病成品

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1、达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧人类遗传病一.概念：由于遗传物质的改变而引起的疾病二.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病常染色体X染色体隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等（女性＞男性）抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）2多基因遗传

2、病：由多对基因控制的人类遗传病特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。3.染色体异常遗传病：概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型常染色体：X染色体：性腺发育不良21三体综合症、猫叫综合症引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果特点：克氏综合症21三体综合征性腺发育不良性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较

3、差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）

4、21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病三.调查人群中的遗传病1.发病率：调查的群体足够大随机性发病率=患病人数被调查人数×100%2.遗传方式：患者家系分析遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？想一想优生让每一个家庭生育出健康

5、的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断四.遗传病的检测和预防1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。什么类型的遗传病推算后代发病风险商讨对策是否患某种遗传病病史体检系谱分析2.遗传咨询：3提倡“适龄生

6、育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。4.产前诊断：羊水检查示意图⑶内容:测定24条染色体上的全部基因共有31.6亿个碱基对，有2.0~2.5万个基因⑴提出:1990年,美国（22条常染色体、X、Y）⑵参与:美、英、法、德

7、、日、中我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列五.人类基因组计划与人体健康C苯丙酮尿症特征：表情呆滞，头发色黄，尿有臭味软骨发育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸类型：常染色体显性遗传病多指并指进行性肌营养不良特征：双侧腓肠肌呈假性肥大类型：X染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病特征：腿X型或O型，胸部突起为鸡胸类型：X染色体显性遗传病常染色体显性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：软骨发育不全，多指，并指等⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病常染色体隐性遗传病思考：患

8、者的基因型？正常的基因型？举例：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病IIIIIIX染色体显性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病X染色体隐性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：进行性