人类遗传病复习1

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1、第3节人类遗传病遗传病由遗传物质改变引起的疾病多数是先天性疾病,生下来就有的疾病一个家族中几代人都出现的病家族中仅一代人得的病也可能是概念出生时就有的疾病关系不一定是遗传病家族性疾病表现出家族聚集现象的疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定表现家族聚集现象一、类型不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）单基因遗传病概念受基因控制的遗传病一对等位类型112345678男患者女患者ⅠⅡ亲子关系世代数系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：________、__________________________、__

2、______以及每一个体在世代中的位置。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。性别性状表现2009全国Ⅱ练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图（一）单基因遗传病概念受基因控制的遗传病一对等位类型112345678男患者女患者ⅠⅡ遗传特点1、隔代遗传2、男女发病率相等常染色体隐性遗传实例：白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症病因分析苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙

3、酮尿症酶酶酶积累损伤婴儿神经系统1、苯丙酮尿症的成因：2、白化病：控制酶合成的基因发生突变控制酶合成的基因发生突变尿黑酸酶④乙酰乙酸CO2+H2O酶⑤酶⑥3、尿黑酸症的形成:控制酶⑤合成的基因发生突变（一）单基因遗传病概念受基因控制的遗传病一对等位类型2遗传特点1234567891011男患者女患者1、代代相传2、男女发病率相等常染色体显性遗传ⅠⅡⅢⅣ实例：并指、多指、软骨发育不全等（一）单基因遗传病类型3遗传特点男患者女患者1、代代相传2、女患者多于男患者伴X染色体显性遗传123456789111213171415163、父病女必病，子病母必病ⅠⅡⅢⅣⅡ实例：抗维生素D佝偻病

4、（一）单基因遗传病类型4遗传特点男患者伴X染色体隐性遗传1234561、隔代遗传2、男患者多于女患者3、母病子必病，女病父必病ⅠⅡⅢⅣ78910111213实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。系谱判断题思路父子相传为伴Y，无中生有为隐性,隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病,母女无病非伴性（二）多基因遗传病概念受基因控制的遗传病特点在群体中的发病率较高实例：多对等位易受环境影

5、响常表现出家族聚集现象实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病概念由引起的遗传病实例染色体异常21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征染色体数目变异染色体结构变异克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生染色体不分离。母亲减数第二次常见遗传病常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询措施遗传咨询的内容和步骤④提

6、出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断措施检测手段1、羊水检查产前诊断2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断羊水检查（2011•天津高考）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是()A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C.Ⅱ-2的基因诊断中出现14

7、2bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD.Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2H基因中特定序列h基因中特定序列BclⅠ酶切BclⅠ酶切99bp+43bp142bpⅠⅡ123D1(1)正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上原来正常基因的限制酶切割位点丢失，只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突变基因显示条。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动