医学遗传学教案

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1、教师课程教案课程名称：医学遗传学学生专业：眼视光专业医学检验专业讲授人：谭湘陵职称：教授南通大学生命科学学院授课时间：2007～2008学年第1学期《医学遗传学》课程基本信息（一）课程名称：医学遗传学（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左伋编（著），人民卫生出版社，2004年。（五）教学参考书：1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。2．《医学遗传学》，张咸宁编（著），科学出版

2、社，2002年。3．《医学遗传学》，李璞编（著），人民卫生出版社，1999年。（六）本课程的性质和任务：本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占

3、学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。（十一）其它要说明的问题与事项：眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例

4、的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。本教案针对42学时的眼视光专业。教学学时分配和安排本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。教学内容及具体学时分配如下：一、理论课学时分配第一章绪论（3学时）第二章人类基因（3学时）第三章基因突变（3学时）第四章基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章单基因疾病的遗传（5学时）第六章多基因遗传（3学时）第七章线粒体疾病的遗传（1学时）第九章人类染色（2学时）第十章染色体畸变（3学时）第十一章单基因遗传病（3学时）第十四章染色体疾病（3学时）第十五章免疫缺陷

5、（3学时）第十六章遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章遗传病诊断（3学时）第十九章遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。二、实验课学时分配实验一、人类外周血染色体制备（3学时）实验二、染色体GTG标本制备（3学时）实验三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）三、其他教学环节的学时分配第一章绪论（3学时）〖目的要求〗通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学

6、与医学的关系和学科发展历史。激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。〖教学内容〗1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。【重点】2.遗传病的危害，通过几组数据反映。3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。4.医学遗传学的主要分支学科。共介绍9个分支学科。5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、WatsonJD和Crick和人类基因组计划的发展。〖教学方法〗课堂讲授，讨论

7、。〖作业或思考题〗1．简述遗传病的概念。2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。3．遗传病分为哪些类型？4．医学遗传学与医学是什么关系？第二章人类基因（3学时）〖目的要求〗通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。〖教学内容〗1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。【重点】2．基因组的概念：人类基因组组成。3

8、．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗1．名词解释：基因组、割裂基因、