常染色体显性多囊肾病研究现状及进展

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1、万方数据·668‘医堂婴窒生堂塑!Q!鱼生鱼旦箜垫鲞筮鱼塑』些生旦!丝型：!!!：塑，堕!：鱼：』坠些：兰Q!鱼综述常染色体显性多囊肾病研究现状及进展吴芸冰综述，宁松毅，汤元杰审校[摘要】常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一，可引起肾功能的不可逆下降，最终导致终末期肾功能衰竭。ADPKD发病率高，多器官累及，预后差，是一种常见的严重危害人类健康的疾病。近年来，多囊肾病的基因研究、诊断和治疗均已取得重要进展，文中从ADPKD的发病机制、诊断、并发症、治疗等方面对该病的研究现状及最新

2、诊疗进展进行综述。【关键词】常染色体显性多囊肾病；发病机理；影像学；治疗【中图分类号】R692【文献标志码】A【文章编号】1008—8199(2016)06-0668-05[DOI]10．16571／j．cnki．1008．8199．2016．06．022ResearchstatusandprogressionofautosomaldominantpolycystickidneydiseaseWUYun-bin91reviewing，NINGSong—yi2，TANGYuan—jie2checking(1．TheFirstClinicalMedicalCollegeofShanxi

3、MedicalUniversity，Taiyuan030001，Shanxi，China；2．UrologySurgery，ArmedPoliceCorpsHospitalofJiangsuProvince，Yangzhou225003，Jiangsu，China)[Abstract]Autosomaldominantpolycystickidneydisease(ADPKD)isaninheriteddiseaseofthekidneysthatcancauseanirreversibledeclineinkidneyfunctionleadingtoend—stagerenal

4、disease．Inrecentyears，therehasbeengreatprogressinthegenere—search，diagnosisandtreatmentofpolycystickidneydisease．Thisreviewintroducestheserelevantresearchstatusanddevelopmentofthemostcommonautosomaldominantpolycystickidneydisease．[Keywords]Autosomaldominantpolycystickidneydisease；Pathogenesis；

5、Imagingstudies；Treatment0引言常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是全球发病率最高的单基因遗传肾病，其发病率约为1／400～1／1000，多于成年后发病，且预后不良‘1J。虽然从名字上看多囊肾是指肾囊肿，但它实际上是一种以导管器官内囊肿形成为特征的全身性疾病，包括肝、胰腺、脑和动脉。ADPKD患者中由于位于16号染色体上的多囊肾病1(polycystickidneydisease1，PKDl)基因突变引起以及位于4号染色体上的PKD2基因突变引起所占的作者单位：030001太原，

6、山西医科大学第一临床医学院[吴芸冰(医学硕士研究生)]；225003扬州，武警江苏省总队医院泌尿外科(宁松毅、汤元杰)通讯作者：汤元杰，E—mail：tyj0701@aliyun．con比例分别为85％和15％。PKD3仅在几个家族中发现，目前尚未克斛2。31。1发病机制1．1多囊蛋白1(polycystin·1，PCI)位于16p13．3染色体上编码PCI的PKDl基因，是ADPKD囊肿形成的位点心j。PCI在细胞内的定位主要是上皮细胞膜受体，广泛分布在肾、肝、胰腺、心脏及小肠等组织的细胞膜上。它是蛋白质．蛋白质、细胞一细胞、细胞-基质相互作用的藕联剂。PCI的异常可以削弱细胞一

7、细胞和细胞．基质间的相互作用，以致影响肾小管上皮细胞按预定周期完成分化，使其既未完成分化成为正常上皮细胞而发挥吸收功能，也未失去上皮形态分化成肿瘤细胞，却最终形成分泌液体的单层上皮，导致囊肿形成并逐渐增大。1．2多囊蛋白2(polycystin-2，PC2)位于4q21万方数据医堂盟窥生堂拯呈Q!鱼生鱼旦筮垫鲞箜鱼翅』些垡旦!幽：!!!：垫：盟!：鱼：!坠塑：2Q!鱼染色体上的PKD2基因编码PC2H1。PC2以流体形式分泌到囊泡，在肾的远端肾小管、集合管、髓袢升支粗