《基因概念的发展》PPT课件

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1、第八章基因概念的发展一、基因和DNA1、测序：（1）、化学降解法美国A.Maxam和W.Gilbert发明标记32P-TCAG32P-TCAGCCCCATG32P-TCAGCCCCATGG32P-TCAGCCCCATGGTTAAGT处断裂TCAGCCCCATGGTTAAGA-------单链DNA32P-TCAGCCCCATGGTTAAGA32P-T32P-TCAGCCCCAT32P-TCAGCCCCATGGT32P-TCAGCCCCATGGTT32P-TC32P-TCAGC32P-TCAGCC32P-TCAGCCC32

2、P-TCAGCCCC32P-TCAGCCCC32P-TCA32P-TCAGCCCCA32P-TCAGCCCCATGGTTA32P-TCAGCCCCATGGTTAA32P-TCAGCCCCATGGTTAAGAA处断裂C处断裂G处断裂TCAG电泳放射自显影（2）双脱氧终止法（链终止法）（英）F.Sanger和A.X.Coulson发明CCCHCHO四种碱基HHHH-O-P-O-P-O-P-O-CH2O-O-O-OOO双脱氧核苷酸DNAsequencingusingthechainterminationmethod.DNAse

3、quencinggelshowingtheseparationoffragmentsinthefoursequencingreactions(oneperlane).InDNAsequencingusingdideoxynucleotideslabeledwithfluorescentdyes,allfourddNTPsareaddedtothesametube,andduringprimerextension,allcombinationsofchainsareproduced.2、隔裂基因和重叠基因(1)、隔裂基因（

4、splitgene）内含子(intron)外显子(exon)(2)重叠基因（overlappinggenes）1977,Sanger:ΦX174测序ABCABCABCABCABCABCABC……...基因基本特性：①自体催化②异体催化③突变通读框（openreadingframe）二、生化突变型与一基因一酶学说1941，Beadle&Tatum提出：“onegeneoneenzyme”hypothesis↓↓↓↓N-乙酰鸟氨酸瓜氨酸精氨精氨酸鸟氨酸琥珀酸氨甲酰磷酸天冬氨酸图：精氨酸生物合成途径乙酰鸟鸟氨酸精精氨琥珀精氨琥

5、珀氨酸酶氨甲酰酶酸合成酶酸裂解酶BeadleandTatum:一个基因---一种酶OneGene---OneEnzymeXraysMMCMMMVitaminsAminoacidsPurinesandpyrimidinesX射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。红色链孢霉实验(1)突变品系基本基本培养基加培养基鸟氨酸瓜氨酸精氨酸arg－－－＋cit－－＋＋orn－＋＋＋鸟氨酸(Ornithine),瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(

6、Arginine)红色链孢霉实验(2)突变品系基本基本培养基加培养基[A][C][O]arg－－－－cit－＋－－orn－＋＋－[A],[C],[O]分别为arg,cit和orn突变品系的细胞提取物三、人类酶缺陷的遗传基础１.半乳糖血症（Galactosemia）２.白化病（albinism）酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸多巴多巴醌多巴色素5,6二羟吲哚+蛋白质吲哚5,6醌黑色素黑素蛋白３.苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸４.莱一尼二氏症（Lesch-Nyhansyn

7、drome）(自毁容貌综合征)鸟苷酸次黄苷酸HGPRT鸟苷次黄苷鸟嘌呤次黄嘌呤HGPRT：次黄嘌呤－鸟黄嘌呤嘌呤磷酸核苷转移酶尿酸１、基因是结构单位，不能由交换分开。总结：２、基因是突变单位，在基因内部无可以改变的更小单位。３、基因是作用单位，能产生特定的表型效应，基因的部分如果有也不起作用。４、染色体是基因的载体。念珠理论——经典遗传学的基因论基因是一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上，随染色体复制，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配，并具有相对稳定性。1.染色体是基因的载体或转运者，允许基因有序分离与组合；2

8、.基因是最小重组单位，不可分，交换只能发生在基因间；3.基因是最小突变单位，以一个整体进行突变，内部不再有可变化的更小组分；4.基因是一个功能单位。它控制有机体某个或一些性状。可将重组单位和突变单位合称为结构单位，因而基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。四、基因的精细结构萌发有丝分裂１、顺反子　　　　材料：曲霉菌