2013考研应用心理硕士真题总体分析及复习指导

《2013考研应用心理硕士真题总体分析及复习指导》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、问题探讨：人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。1、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的

2、道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。第三节人类遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病一、人类遗传病的概述（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指1.常染色体软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得

3、尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。多指、并指两症兼发病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。单基因显性遗传病2.X染色体如抗维生素Ｄ佝偻病因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。1.常染色体单基因隐

4、性遗传病新生儿发病率较高的一种隐性遗传病，患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸苯丙酮尿症（损害神经系统）积累进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。2.X染色体单基因隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养

5、不良进行性肌营养不良(progresivemusculardystrophy)是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)（一）单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、短指、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑镰刀形细胞贫血

6、症、苯丙酮尿症X染色体上：血友病、色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：　外耳道多毛（二）多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。（三）.染色体异常遗传病概念：由于染色体发生异常而引起的常染色体异常性染色体异常由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异

7、而引起的遗传病。如性腺发育不良常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。13三体综合症18三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力

8、障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Turn