分子诊断学复习题集

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1、基因组概论一、A型题：1.一个典型的基因不包括（）A.增强子B.5′非编码区C.3′非编码区D.启始密码子E.终止密码子2.基因序列中保守性最高的序列（）A.内含子B.外显子C.整个基因D.5′非编码区E.3′非编码区3.基因组最大的生物（）A.人B.某些藻类C.某些细菌D.某些显花植物和两栖类动物E.某些哺乳动物4.基因总数最多的生物（）A.人B.藻类C.水稻D.显花植物和两栖类动物E.某些哺乳动物5.HGP研究的主要内容不包括（）A.物理图B.SNP图C.连锁图D.序列图E.遗传图6.模式生物基因组计划不包括（）A.秀丽线虫B.酿酒酵

2、母C.黑腹果蝇D.小鼠E.大鼠7.后基因组计划的主要目标（）A.基因功能比较B.基因功能鉴定C.基因组测序D.基因数据分析E.基因结构二、X型题：1.基因编码的功能产物（）A.多肽B.蛋白质C.tRNAD.rRNAE.某些小分子RNA2.基因组学（Genomics）研究的内容包括（）A.基因组作图B.核苷酸序列分析C.基因定位D.基因功能分析E.疾病基因定位3.功能基因组学的主要特征。（）A.高精度B.高通量C.大规模D.计算机分析E.高分辩率三、名词解释：1.开放阅读框2.密码子偏爱3.C值矛盾4.基因组学四、问答题：1.简述基因的特点

3、和鉴别标准。2.简述基因组学研究对医学的影响。参考答案一、A型题：1.A2.B3.D4.C5.B6.E7.B二、X型题：1.ABCDE2.ABCD3.BCD三、名词解释：1.开放阅读框（openreadingframe,ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codonbias）。3.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾。4.基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传

4、图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。五、问答题：1.对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开放阅读框（openreadingframe,ORF）；②序列特征和密码子偏爱；③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使用起来却往往会遇到一些困难。2.基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变整个医学是必然的趋势。人类基因组中所有基因及其表达产物种类的确认和功能解析

5、，野生型基因或突变型基因及其表达产物与疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理的认识，并描绘出能准确用于每一种疾病的预测、诊断及预后的基因或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更有效的作用靶点。人类个体之间DNA序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白质组范围内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此最大限度地了解自身对环境和疾病的易感性，增进健康，延长寿命。医生将根据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。另外，基因组学的成就将使基因治疗更为切实可行。随着更安全更有效的载

6、体的研制（这只是时间问题），基因治疗终究会被人们接受并得到普及。蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。原核生物基因组一、A型题：1.下列叙述哪项是错误的（）A.原核生物基因组具有操纵子结构B.原核生物结构基因是断裂基因C.原核生物基因组中含有插入序列D.原核生物基因组中含有重复顺序E.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA2.可以自我转移的质粒，其分子量一般在（）A.1.5×107以上B.1.5×107以下C.1.5×107与2.5×107之间D.2.5×107以下E.2.5×107以上3.下列哪项不符合转位因子的含义（）A.转

7、位因子是DNA重组的一种形式B.可在质粒与染色体之间移动的DNA片段C.转座子是转位因子的一个类型D.可移动的基因成分E.能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段4.质粒的主要成分是（）A.多糖B.蛋白质C.氨基酸衍生物D.DNA分子E.脂类5.下列哪项不能被列入可移动基因的范畴（）A.插入序列B.质粒C.染色体DNAD.转座子E.可转座噬菌体6.大肠杆菌类核结构的组成是（）A.双链DNAB.RNAC.蛋白质+DNAD.支架蛋白E.RNA+支架蛋白+双链DNA7.以下哪项描述是错误的（）A.细菌是单细胞生物B.细菌是原核

8、生物C.细菌生长快个体小D.细菌以有丝分裂的方式增殖E.细菌无细胞核结构8.操纵子结构不存在（）A.细菌基因组中B.病毒基因组中C.真核生物基因组中D.大肠杆菌基因组中E.原核生物基因组中9.