遗传学第9章染色体的变异

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1、第九章染色体的变异畸变染色体结构变异染色体数目变异缺失(deletion)重复(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)整倍体变异非整倍体变异1第一节染色体结构变异一.缺失1.类型染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象。末端缺失(terminaldeletion)中间缺失(interstitialdeletion)22缺失的细胞学效应无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因

2、无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图．二价体末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。345断裂-融合桥循环63遗传学效应缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。缺失对个体的生长和发育不利：含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象．导致人类的疾病7玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，1998）8猫叫综合征：第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发

3、出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40．人类的疾病9二、重复（duplication)1.重复的类型重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。顺接重复(tandemduplication)反接重复(reverseduplication)102.重复的细胞学效应（１）重复片段较长时：与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象---重复环(duplicationloop)．这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起．（２）重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。

4、果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。11123.重复的遗传学效应（1）扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V?红色，V+VV朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系．13（２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其

5、所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。14果蝇的棒眼15果蝇的不等交换161.倒位的类型三、倒位(inversion)倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的排列顺序颠倒的现象。依据倒位区段是否含着丝粒分类臂内倒位(paracacentricinversion)臂间倒位(pericentricinversion)17182.倒位的细胞学效应①很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。②较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内

6、形成“倒位环”(inversionloop)。19倒位杂合体的联会20３.倒位的遗传学效应①倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。②位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：④倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。21臂内倒位和臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，若倒位环内产生一次重组，分裂时重组的染色体将产生缺失和重复，含

7、有这种染色体的配子常是无功能的224.倒位在遗传学研究中的作用利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。Cy+/+S×Cy+/+S↓Cy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡永久杂种死亡23其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做永久杂种（permanenthybrid）或平衡致死系（balancedlethalsystem）。24四、易位（translocation)1.易位的类型易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。依据染色体上发生断裂

8、的次数可分为三种类型。①简单易位(simpletranslocation)②相互易位(reciprocaltranslocation)③整臂易位(whole-warmtranslocation)25262.易位的细胞学效应易位纯合体没