地方性克汀病遗传― 缺碘病因探讨

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1、遗传HEREDITAS(Beijing)2(6)"45-471980学术讨论地方性克汀病遗传—缺碘病因的探讨刘传第1)（甘肃省临夏自治州人民医院地方病研究室）克汀病（cretinism）有地方性和散发性之如Dumount[7，报告刚果Uele地区的Poko区地分，前者系由Platter[1〕于1614年首先报告；后方性甲状腺肿的患病率为“.4%，地方性克汀者系由Curling[z1于1850年首先报告，1871年又病仅为0.32%；而我国甘肃省康乐县的地方性由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病甲状腺肿只为38.3多，地方性克汀病却

2、高达的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它9.04多可分为两大类型：一类为先天性甲状腺发育障3．地方性克汀病的发病常有家族性增高的碍，其病因系由自身免疫所致［[3.41.另一类由甲特点。本文作者等在甘肃省临夏地区调查本病状腺激素合成障碍所致，系一种遗传代谢病［[510患者的45个家族中共有本病患者64例，占此根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节45个家族645人的9.9多。不同，又可分为酪氨酸碘化障碍，碘酪氨酸脱碘4．从一些流行病学的调查中观察到地方性障碍，碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍，甲克汀病的发病与近亲结婚有关。本病常集中于

3、状腺球蛋白降解障碍（碘蛋白质分泌异常和甲近亲结婚的与外界很少来往的山村或偏远地状腺球蛋白缺陷），碘化物摄取障碍和甲状腺对区，一旦交通改善，婚配来自外地后，这种情TSH（垂体促甲状腺激素）无反应及对毛（甲状况就有所改善。本文作者等在甘肃省临夏地区腺素）耐受性增高等不同类型［[610地方性克汀病调查本病患者45例中，父母为近亲结婚者占的病因及发病机理至今尚未完全阐明，归纳起15.5务，祖父母为近亲结婚者占6.7多；而本地区来有三种假说，即（1)胚胎期缺碘病因假说；(2)正常人151例中，父母为近亲结婚者仅占0.7沁，遗传病因假说，和（3）自身

4、免疫病因假说，其中祖父母无1例为近亲结婚者，二者有显著差异以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所(P<0.01)0承认。本病的缺碘也已有较多的证据，但本文5．父母为地方性克汀病患者的胎儿均为胚作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀胎期缺碘者，但其子女并非都是地方性克汀病病的一切方面，包括：患者。本文作者等在甘肃省临夏地区对本病患1.地方性克汀病并非发生在地方性甲状腺者的调查发现55例中已婚者22例，其中9例肿的任何流行地区。例如Jura地区地方性甲共生育巧个子女，这巧个子女中有5例为死状腺肿的历史悠久，患病率很高，但却没有克汀胎或生后

5、不久死亡，仅1例为克汀病患者，而有病。又如安第斯（Andes）山区地方性甲状腺肿9例却为完全正常的子女，占60务。已流行了几个世纪，而地方性克汀病却是罕见6．在同样缺碘的环境中仅有少数人（患病白勺。LiuChuandi:HeredityofEndemicCretinism-An2.地方性克汀病与地方性甲状腺肿在不同EtiologicInvestigationoniodine-deficiency地区其患病率的对比并无平行一致的关系。例1)现调北京第二医学院附属宣武医院内科。45．率为0.14--9.77%）发病。同一家庭中，同一父本文作者

6、认为否定本病遗传的论据是不充分母的子女有的为克汀病，有的则正常。的，其理由是：7."胚胎期缺碘病因假说”的支持老曾以1．认为“对本病家系分析的结果（包括本文Eugster[8，对9对单卵双胎的调查材料（9对中有作者等对30例患老25个家系的分析结果）迄3对是一个正常，而另一个是克汀病）来作为否今无明确的规律可循”。这并不能据此否定本定本病遗传的强有力的证据。但本文作者认为病的遗传本质，因为过去对本病患者家系的调按照“胚胎期缺碘病因假说”，不论单卵双胎或查分析，均是在假定病理基因为完全显性或完非单卵双胎（Eugste：的调查材料中还有巧对非

7、全隐性，以及假定本病的病理基因为单一基因单卵双胎，其中有10对一致，5对不一致），其的基础上进行的，但地方性克汀病患者的智力胚胎期的缺碘条件都是完全一致的，因而他们低下，聋哑、身材矮小及甲状腺功能减低等多种患克订病的一致性都理应为100务。所以，双错综复杂的临床表现，绝非由单一病理基因所胎的不一致性恰恰有力的否定了“胚胎期缺碘操纵，且其基因性质也不大可能系固定不变的病因假说，J本身。绝对显性或隐性，而复合基因彼此之间又有修8．在缺碘的地方性克汀病的流行地区，对饰作用；且在基因性质若为不完全隐性的情况其居民及孕妇给予充足的碘供应，有时能观察

8、下都会造成家族史出现不规律的现象。到仍有地方性克汀病的不断出生。如河北省承2．认为“对本病患者细胞染色体的观察研德地区喇嘛寺大队自1962-1966年实行了严究（仅见少数报告，包括本文作者等少