先天性长QT综合征家系临床特点

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1、第25卷第6期西安交通大学学报（医学版）7ol8259o862004年12月JournalofXi'anJiaotongUniversity（MedicalSciences）:ec82004◇调查研究◇先天性长QT综合征家系的临床特点薛小临，廉姜芳，崔长琮（西安交通大学第一医院心内科，陕西西安710061）摘要：目的通过对3个先天性长QT综合征（longQTsyndrome，LQTS）家系的调查，研究其发病情况、临床和心电图特点，推测其相应的基因型。方法按常规采集3个家系成员的临床病史，进行体格检查，采集静息心电图，

2、测量QT间期和较正的QT间期。结果3个家系43例中有15例LQTS患者，11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论家系1、家系2和家系3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3，可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。关键词：先天性长QT综合征；家系调查；临床特点中图分类号：R541文献标识码：A文章编号：1671-8259（2004）06-0610-04ClinicalcharacteristicsofcongenitallongQTsyndromefamiliesXueX

3、iaolin，LianJiangfang，CuiChangcong（DepartmentofCardiology，FirstHospitalofXi’anJiaotongUniversity，Xi’an710061，China）ABSTRACT：Objective;oelucidatet;syndro=efa=iliesandtrytofindoutt

4、?eoft;syndro=（e@>;S）?atients8Methods;;intervaland>;cEere=easured8:iagnosticcriteriafor@>;SEeredefinedFySc;Sand11=e=FersEit

5、nter=ediate?roFaFilityto@>;S8;;S?atientsfro=fa=ily1，fa=ily2andfa=ily3corres?ondEit<@>;2，@>;1and@>;3，E;1and

6、SC95Mgene=utation8KEYWORDS：congenitallong>;syndro=e；investigationoffa=ily?edigrees；clinicalc

7、epoints，TdP）、晕厥及猝死为特征的LQTS临床诊断标准确诊的3个LQTS家系，共43家系遗传性疾病。临床上分为伴先天性耳聋的例，排除药物引起的获得性LQTS。男性25例，女性（Jervell-Longe-Nielsen，JLNS）综合征或不伴耳聋的18例，最大年龄74岁，最小年龄7岁，平均31.2岁。［1］（Romano-Ward，RWS）综合征。尽管长QT综合征1.2方法固定专人，由两名以上的内科医生按统是一种相对少见的疾病，但它是青少年发作性晕厥及一制定出的家系调查表采集患者的临床病史。家系心脏性猝死的

8、常见原因。有症状的患者如果不及时调查包括先证者、先证者的同代、先证者的子女、先证［2］者的父母及二代以上的直系和旁系。进行体格检查，治疗，病死率很高。Schwartz等报道首发晕厥后，1-1年内病死率高达20%，10年内病死率接近50%。并采集静息状态心电图，心电图走纸速度25mm·s，且易被误诊和漏诊［3］。因此，家系性研究日益受到取QT间期