国内发现的Hb G--Coushatta纯合子

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1、遗传HEREDITAS(Beijing)5(2)"25--261983一例罕见的47)XY,+19八7,XY,-I-21类先天愚型‘，李长富冯国绑林洽光贝国平江三多汤毓华（上海市精神卫生研究所）自L荀eune(1959)"，首次发现先夭愚型具表2患者头面部测f（单位：毫米）第21号常染色体三体性以来，各国报道了很头最大头最大容貌面口裂头围面宽鼻宽鼻高唇高多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合长宽高宽征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全175巧65311863333491849的报道甚少。本文报告一例核型为47,XY,+19/47,XY,＋21的类先天愚型。据我们所表3患者体质

2、发育（单位：厘米，公斤）能查阅的国内外文献，未见同类报告。身高体重胸围指距坐高｝握力左右病例研究患者巧2.258.584.6149.982.81820患者男性，23岁，同胞中排行第四，为最幼者。足月顺产，生后斗个月曾生过肺炎，但无脑对照[31151.148.177.11斗6．482.715.116.2炎等疾病史。母亲体质差，怀孕期曾用过黄体（成年先士6．夕士5.6土6.6士6．6士3．夕土3.5士3.2夭愚型）酮，余无任何理化诱变因素影响。患者曾读至小学五年级，因成绩差而停学，现在上海市某街的乳突样肥大（图版1-2)，且有明显的舌缝裂。道工作。出生时父36岁，母42岁。父母及同但

3、牙齿发育良好，齐整、无缺牙，第二性征发育胞表型均正常。良好（图版1-1)0对患者进行了头面部的人类学形态观察及眼耳鼻五官方面表现为眼球震颤，眼内昔临床体征检查，并作了染色体G带和肤纹分析。赘皮呈双边形异常，眼外角明显高于内角。耳轮略为肥大，呈不规则重叠，对耳轮突出，耳朵资料分析外展，鼻根低平，鼻孔较宽。（一）临床特征脚短粗，大拇趾与第二趾间距很大，从脚掌1．形态观察与测量头面部的人类学形来看，大拇趾与第二趾之间有一条深沟。小手态观察、测量及体质发育情况列于表1-30指末节内弯。2．临床体征患者体征表现为枕骨扁未发现先天性心脏病、贫血等内科疾患以平，下唇较厚，唇皮未呈鳞片状干燥，舌

4、为典型及神经科疾病。表1患者头面部人类学形态观察（二）皮纹dig图型眉毛眼睛鼻唇百禾眉岭颧骨发色眼裂倾斜鼻梁发育突出ILiChangfuetal.:ARareCaseofAtypicalDown's密度PA}lkM鼻根侧面上唇下唇类型宽度度高度高度高度程度度Syndromewith47,XY,＋19/47,XY,＋21观户一角1)本工作承夏镇夷教授、刘祖洞教授指导，顾牛范大夫提三角黑褐稀少中等匪显中等低凹低厚微显微弱出宝贵意见，并得到静安区万航街道工疗站的大力支型不k持，特此致谢。，251．手指纹晴指纹分析包括类型分布体组型时，发现患儿的父亲是表型无异常的（斗型、箕型、弓型）和纹

5、线总数，结果见表4。此47,XY,4-19的三体者。本文报道的病例是一病例指纹弓型频率较高（占50多），且无斗型个第19号染色体和21号染色体均为三体性的纹。这一特征与正常人和典型的Down氏综合嵌合体，并经G分带分析确证，实为罕见病例。征都有不同〔5l0但由于其父母等亲属不同意作染色体检查，本纹暗总数患者为84，显著低于正常人。此例的家族遗传情况尚无法判断。根据指纹观外，左右手小指未见单褶，也与典型先天愚型不察，其父左右手的atd分别为41。和420；其母同。左右手atd分别为55“和4000裹4患者手指纹峭分析由临床体征、肤纹、染色体等方面分析，发现该病例与典型先天愚型颇为相

6、似〔2,5J：有明纹嗒拇指食指中指环指小指总数显的舌缝裂、眼球震颤、眼内昔赘皮异常、两眼左手尺箕(28)弓（0)尺箕(12)弓（0)弓（0)呼0上翘、鼻根低平、眉峭不明显、颧骨体不突出、唇厚而凸、人中沟短、耳垂呈三角形、通贯手、轴三右手尺箕(18)尺箕(10)尺箕(16)弓（0)弓（0)44叉的t百分率高、双足底拇趾区呈胫弓At型以及染色体具第21号三体性等；而且妊娠期母注：TRC=40t44=84亲年龄较大［141。但本例患者眼裂稍大，脸及鼻2．手掌纹岭从手掌纹峭来看，患者t较长，体质发育较好，表现为体重和胸围都高于百分率比较高。一般在正常人中t百分率均小典型的先天愚型成年患者

7、，握力稍高（表3)；而于14务til，而患者左手可见两个掌轴三叉，t百且小指无单褶，牙齿发育好及智力略好些等，这分率分别为29沁和43多(at'd分别为52.4。和些均与典型先天愚型不同。因此，我们认为这at”为660)；右手仅见一个远掌轴三叉，t百病例可能属类先天愚型，是否为一种不同于典分率为46务(at'd为64-5-)。此外，患者两手型先夭愚型的由第19号和21号染色体三体嵌掌均呈通贯手，左、右手a-b连线的纹岭总数分合所致的新综合征，有待进一步研究。别为28条，比正常人为