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1、肌萎缩侧索硬化症(AmyotrophicLaternalSclerosis)上海第二医科大学附属瑞金医院神经科陈生弟概述肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾病由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩动眼肌及括约肌不受累概述●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。●5年后20%病人存活，10年后10%存活●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因位于21染色体
2、长臂概述目前普遍认为ALS、SMA、PLS和PBP是MND的不同亚型有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看成一个独立疾病其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经元的损伤症状和体征首发症状75%的病人在四肢25%表现为球部症状随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症状症状和体征最早一个肢体非对称性无力，或构音不清大约35%的患者首先在上肢,多从肩部无力开始,有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明
3、显,表现为持物无力大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久症状和体征10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木50%患者有明显疼痛症状无眼外肌受累的症状膀胱,肛门及性功能晚期也完好痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑有明显的损伤区症状和体征上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢进、巴彬斯基征(50%出现)累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元或两者皆损害引起情绪不稳定由于假球累及上运动神经元症状和体征65%患者有明显上、下
4、运动神经元体征肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时,具特征性,大多在上肢10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至上运动神经元。5%表现为进行性肌肉萎缩除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客观感觉体征可排除ALS的诊断诊断原则目前该病无特异的化验检查诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS诊断诊断---基本检查全血细胞计数，心电图，胸相，血沉血生化，肌酶谱，蛋白电泳抗神经节苷脂GM1
5、抗体，抗Hu抗体白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性HIV和HTLV-1检测血铅和24小时尿铅诊断---排除高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查逐一排除：颈腰椎脊髓病多发性硬化多发性单神经病多灶性运动神经病包涵体肌炎等诊断---EMGEMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手段,可排除其他神经肌肉疾病EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细胞损害经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其如此诊断---EMG出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠传导阻滞一项不能诊断MMN,特别是仅出现于神经压迫的常见部位单纤维肌电图,巨肌电图和磁刺激神经运
6、动传导是有用的技术。但这些技术并不是临床诊断ALS所必须的诊断---MRI拟诊ALS必须做MRI,排除局灶性损害致根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处皮质脊髓束白质损害ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓束长T2诊断---脑脊液分析在不典型病例进行脑脊液分析,多数病例临床意义有待于进一步探讨如：脑脊液蛋白高(>0.75g/L)出现寡克隆区带白细胞数目增加等提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病诊断标准应该有:1.下运动神经元征象(包括临床正常而
7、EMG有损害）2.上运动神经元征象3.病程呈进展性应该没有：1.感觉症状2.括约肌功能障碍3.视觉障碍4.植物神经功能障碍5.巴金森氏病6.阿茨海默病7.ALS样综合征诊断标准支持ALS诊断1.一个或多个区域的肌肉跳动2肌电图显示广泛神经元性损害3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏期可延长) 4.无传导阻滞提示不典型ALS的临床线索铅和重金属中毒长存活期恶化和改善交替存在口干,眼干及阴道干燥皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病煅练后明显加重,休息后缓解手套袜套样感觉丧失复视甲状腺增大颈部活动受限(可能意味着骨
8、质增生)睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力)急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)近期发作的糖尿病，合并自身免疫性炎症性周围神经病。ALS综合征已知的病因遗传型ALS占5-10%。21号染色体长臂SOD基因突变SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性
