肌张力障碍诊断与治疗指南

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1、肌张力障碍诊断与治疗指南神经内科张红一、肌张力障碍的定义一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。二、肌张力障碍的分类(一)根据发病年龄分型1.早发型：≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。2.晚发型：>26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。(二)根据症状分布分型1.局灶型：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。2.节段型：2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。3.多灶型：2个以上非相邻部位肌群受累。4.全身型：下

2、肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。5.偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。(三)根据病因分型1.原发性或特发性：肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如:DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。2.肌张力障碍叠加：肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如：DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。二、肌张力障碍的分类3.遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，

3、伴有一种遗传变性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。4．发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为三种主要形式：发作性起动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9)，由突然的动作诱发；发作性过度运动诱发的运动障碍(PED，DYT-10)，由跑步、游泳等持续运动诱发；发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD，DYT-8)，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。二、肌张力障碍的分类5.继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒

4、物等。以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍：起病突然，病程早期进展迅速；持续性偏身型肌张力障碍；早期出现固定的姿势异常；除肌张力障碍外存在其他神经系统体征；早期出现显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他运动；成人单个肢体的进展性肌张力障碍；成人发病的全身性肌张力障碍。二、肌张力障碍的分类三、肌张力障碍的诊断肌张力障碍的诊断可分为3步：首先明确是否肌张力障碍，其次肌张力障碍是原发性还是继发性，最后明确肌张力障碍的病因。四、肌张力障碍的鉴别诊断1.精神心理障碍引起的肌张力障碍：特点为常与感觉不适同时出现，固定姿

5、势，没有感觉诡计效用，无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。2.器质性假性肌张力障碍：眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别；牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别；颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。其他需鉴别的还有:僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等所表现的不正常姿势或动作。五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点(一)诊断和分类1.肌张力障碍的诊断和分类与临床上恰当的处置、预后判断、遗传咨询及其治疗高度相关。2.神经系统检查仅能临床

6、上鉴别原发性肌张力障碍与肌张力障碍叠加综合征，不能区别遗传变性病和继发性肌张力障碍的不同病因。(二)遗传学检测在诊断和咨询中的应用1．对发病年龄小于30岁的原发性肌张力障碍的患者，推荐DYT-1基因检测及相关遗传咨询。2．对发病年龄大于30岁，但有早发病的罹患亲属，也可进行诊断性的DYT-l基因检测。3．对发病年龄大于30岁，表现为头颈部肌张力障碍，亦无早发病的罹患亲属，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。4．对无症状的个体，包括年龄小于18岁、家族成员有罹患肌张力障碍者，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。仅凭阳性的基因检测(DYT-1等)结果不足以诊断肌张力障碍，除非临床上表现出

7、肌张力障碍的特征。5．对所有早发、诊断不明的肌张力障碍患者，应当试用左旋多巴诊断性治疗。6．对肌阵挛累及上肢或颈部的患者，尤其呈常染色体显性遗传，应检测DYT-11基因。7．对PNKD应检测DYT-8基因。五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点(三)神经生理检测在肌张力障碍诊断和分类中的应用对肌张力障碍的诊断或分类不推荐常规的神经生理检测。但是，在某些仅凭临床特征不足以诊断的病例，对其异常表现应用神经生理检测手段进行观察、分析是