天等县471例地贫基因诊断结果分析

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1、天等县471例地贫基因诊断结果分析天等县471例地贫基因诊断结果分析注明：黄新香壮族妇产科中级职称南宁市天等县妇幼保健院,地址:天等县新兴街105号。邮编..532800摘要：地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变，生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2012年6月开始对471 例地贫携带的孕夫妇进行基因分型，了解我县地贫分布类型情况，更好的指导地贫治工作，为实施优生优育提供医学依据。关键字：地中海贫血，基因，诊断1资料与方法1.1研究对象天等县2012年6月－2013年6月由区妇幼

2、行地贫基因检测报告阳性的已孕夫妇。1.２研究方法天等县妇幼保健院与广西壮族自治区妇幼保健院合作开展地中海贫血基因诊断项目，天等县妇幼保健院和县人民医院孕产期门诊对地贫初筛均为阳性的已孕夫妇，由天等县妇幼保健院负责抽血标本后按要求运送标本到区妇幼进行地贫基因诊断，诊断技术为通过PCR-RDB法检测β-地贫基因17种较为常见的突变和采用GaP-PCR法检测α-地贫基因常见3种缺失型及PCR-RDB法检测3点突变，诊断准确率约为98%。2基因诊断结果国际卫生组织对血红蛋白基因非常重视，据其统计，全球携带血红蛋白基因的人群大约占总人数的

3、5%，范围非常之广，影响范围非常巨大，每年全球出生的地中海贫血患儿大约有20万人。地中海贫血在中国的分布主要是南多北少，地中海贫血在中国南方是发病率最高、影响较大的一种遗传性疾病。人体血红蛋白基因的突变或缺失是发病的主要机制，进而导致α与β球蛋白肽链合称速度的不一致，如果长期不注意保养和治疗，会导致融血性贫血的发生。虽然地中海贫血的危害较大，但当前的治愈方案大多治标不治本，目前的医疗水平也难以预防该病的发生，而监控就成为降低地中海贫血的有效手段之一，其主要方法是男女婚前进行检查，如果胎儿携带地中海贫血性疾病，通过阻断该胎儿的出生

4、，来达到抑制地中海贫血的目的。天等县地处广西西南部，属于完全意义上的中国南方，故而地中海贫血发生率较高，严重影响了当地人的健康，给当地的家庭带来了巨大的财产损失和精神伤害。本文对天等县471例地中海贫血患者的基因进行分析，以期对地中海贫血的预防和控制提供自己的一点思考，其分析结果如下。在471例地贫携带者中，α地贫302例，占64.12%，β地贫134例，占28.45%，α地贫复合β地贫35例，占7.43%。基因型及其频率见表1、2、3。表1302例α-地贫基因型及其频率（构成比）基因型例数在302例α地贫携带者中的占比在471

5、例地贫携带者中的占比--SEA/αα17658.2823.22-3.7a/αα5016.5619.33acsa/αα3511.607.98awsa/αα105.684.33-4.2a/αα92.981.09--SEA/-3.7a51.661.01-3.7a/aws41.320.99-3.7a/awsa30.990.78--SEA/-4.2a30.990.78aQsa/αα20.660.43-3.7a/-3.7a20.660.43-3.7a/acsa20.660.43acsa/acsa10.330.43表2134例α地贫复合β地贫

6、基因型及其频率（构成比）基因型例数在35例复合型地贫携带者中占比在471例地贫携带者中的占比βCD41-42/βN4237.4421.33βE/βN2218.3312.32βIVS1-5/βN2018.3312.32β28/βN1917.3711.27βCD17/βN1513.458.33βCD71-72/βN118.326.24βIVS-654/βN53.212.01表335例β地贫基因型及其频率（构成比）基因型例数在134例β地贫携带者中的占比在471例地贫携带者中的占比--SEA/ααβCD41-42/βN632.9134

7、.11--SEA/ααβ28/βN424.3126.02acsa/ααβIVS1-5/βN422.1023.09acsa/ααβCD41-42/βN219.1019.78--SEA/ααβE/βN219.1019.24-3.7a/ααβE/βN219.1019.24其他的各1例19.559.623讨论地中海贫血是广东、广西、海南等南方省份影响最大、发病率最高的一类血红蛋白疾病，在上述地区中，又以广西最为严重，天等县作为广西的一个县，自然也是重灾区。上述三省人群中α地中海贫血的发生率约为1.7%~9.3%，其中，重型α地贫的发生率

8、也是不可忽视的，达到了0.4‰。地中海贫血在目前的治疗方法主要是预防，并没有特别有效的药物，其中HbBart’s患儿在畜生后几十分钟内一般都会死亡，很难有幸免，更严重过的水肿胎儿常在晚期妊娠中死于母腹之中。对于重症的β地中海贫血患儿，其治疗方法一般考频繁的输血，