重庆迪邦鱼鳞病治疗中心——鱼鳞病

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1、重庆迪邦鱼鳞病治疗中心鱼鳞病研究基地性连锁鱼鳞病性连锁鱼鳞病（X-Linkedichthyosis）又称黑鱼鳞病，X连锁隐性遗传鱼鳞病。[病因与发病机制]本病与类固醇硫酸酯酶异常有关，类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。男性性连寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的纤维细胞。此外，酶物----硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性连寻常性鱼鳞病的发病率约为1：2000~6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不

2、影响视力。也可出现在女性携带者，血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β一脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作为诊断的特征之一。血清硫酸胆固醇水平由正常的80~200mg/dl增高至200~9000mg/dl时，常可确定诊断。类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（XP22.3，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏，说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。同时研究表明，有些患者类固醇硫酸酯酶活

3、性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。[临床表现]出生时或出生后不久发病，除手掌和足底外，全身皮肤都被累及。腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱外，因相对较潮湿，损害稍轻。皮肤损害虽然与寻常性鱼鳞病相似，但远较后者更严重。在寒冷干燥季节，堆积极厚的污褐色角质鳞屑块，犹如全身披挂一副黑色的铠甲。随年龄增长，颈、面、头皮等外损害可能减轻，但腹及下肢变得更加严重。炎热潮湿季节虽可缓解，但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。疾病伴随终生。上臂、大腿外不出现毛囊性

4、角质化丘疹。掌跖纹与常人无异，也不发生掌跖角化过度。近半数的患者，经裂隙灯检查，可发现角膜深部，即角膜后壁及后弹力层上有散在浑浊点。不少患者伴有性器官发育异常。患者体格发育较差，身体常较同齡人瘦小。很多患者的母亲（即携带者）在胫前有轻度的病变。    [组织病理]角化过度，颗粒层正常或稍增厚，汗腺减少。真皮内有以淋巴细胞为主的围管性炎性细胞浸润。 [诊断标准]系谱分析：家系中只有男性患病。患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父（外祖父患病时，舅不患病）等。发病年龄：发病早。多在出生时或出生后不久发病。临床症状：损害波及全身，褐黑色的鳞

5、屑堆积很厚。掌跖部位正常。肢体伸侧外无毛周角化性丘疹。[诊断疑点]　性连锁鱼鳞病是一个高度外显的遗传性疾病。但由于连锁隐性遗传的特点，行证者可能是家系中唯一患者，以前若干代无同病患者，从而可能误认为非遗传所致。 【性连锁鱼鳞病的遗传规律】此病为性连锁隐性遗传1.遗传特点：1)该病一般只限男性，女性患者又有纯合体表现的性状罕见；2)男性患者会把突变基因传给他的所有女儿，因此这些女儿100%都是基因携带者；3)女性携带者所生的儿子，有50%接受该基因出现症状；4)女性携带者所生的女儿，有50%为该基因携带者；5)突变基因决不会从父亲直接传递给儿子，此性状

6、决不会传给儿子；6)携带者女性一般不患病，但某些可能有轻度表现。2.婚配及子女表现频率表：父母婚配型子女基因型及其      子女表现型及其频率（％）　　　　　　　频率（％）基因型表现型XAXAÍXAY非患者Í非患者女100XAXA女100非患者  男XAY男100非患者XAXaÍXAY携带者Í非患者女50XAXA女50非患者    50XAXa  50携带者  男50XAY男50非患者    50XaY  50患 者XAXaÍXAY患者Í非患者女100XAXa女100携带者  男100XaY男100患 者XAXAÍXaY非患者Í患者女100XAXa

7、女100携带者  男100XAY男100非患者  女50XAXa女50携带者    50XaXa  50患 者  男50XAY男50非患者    50XaY  50患 者XaXaÍXaY患者Í患者男100XaXa女100患 者  女100XaY男100患 者