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《表观遗传学与人类疾病的研究进展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、遗传HEREDITAS(Beijing)27(3):466~472,2005专论与综述表观遗传学与人类疾病的研究进展张永彪,褚嘉祐(中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所遗传室,昆明650118)摘要:在过去的几年里,人们对表观遗传疾病的机理有了新的认识,这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程相关。这4个过程通过调节染色质结构,在染色体或基因簇水平上对基因表达进行调控;异常调控导致复杂的突变且表现为出生前后生长发育和神经功能的异常。对这些疾病的探讨为表观遗传机制的研究提供了很好的模型,进而有助于生物医学的研究。文章就表观遗传学和表观
2、遗传疾病机制的研究进展做一综述。关键词:表观遗传;组蛋白修饰;DNA甲基化;基因组印记;X染色体失活;非编码RNA中图分类号:R394文献标识码:A文章编号:0253-9772(2005)03-0466-07ProgressofResearchonEpigeneticandHumanDiseaseZHANGYong2Biao,CHUJia2You(DepartmentofGenetics,InstituteofMedicalBiology,PekingUnionMedicalCollege,Kunming650118,China)Abstract:Inthepastfewfears,t
3、herehasbeenanascentconvergenceofscientificunderstandingofhumandiseasewithepi2genetic.Identifiedepigeneticprocessesinvolvedinhumandiseaseincludechromatinremodeling,genomicimprinting,Xchromosomeinactivation,andnoncodingRNAsregulation.Theseprocessesinfluencechromatinstructureandtherebyregu2lategene
4、expressiononthechromosomeleveloraclusteroflinkedgenesleve.lDeregulationoftheseprocessesresultinlotsofdiseasewhicharecharacterizedbycomplexpatternsofmutationsandassociatedphenotypesaffectingpre2andpostnatalgrowth,development,andneurologicalfunction.Epigeneticdiseasesareillustratedbythearrayofmult
5、i2systemdisordersandneoplasiasandinvestigationsofthesediseaseshaveanimpactonbiomedicalresearchandprovideinterestingmodelsforfunctionsandmechanismsofepigeneticgenecontro.lKeywords:epigenetic;histonemodification;DNAmethylation;genomicimprinting;Xchromosomeinactivation;noncodingRNA表观遗传是指DNA序列不发生变化但
6、基因表同序列的等位基因处于不同的修饰状态;蛋白修饰:[1]达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内通过对特殊蛋白修饰或改变蛋白的构象实现对基因除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,表达的调控;非编码RNA的调控:RNA可通过某些即基因型未发生变化而表型却发生了改变,且这种机制实现对基因转录的调控以及对基因转录后的调[2,3][4]改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。表控,如RNA干扰(RNAinterference,RNAi)。表观观遗传改变从以下3个层面上调控基因的表达,遗传学研究包括染色质重塑、DNA甲基化、X染色DNA修饰:DNA共价结合一个修饰基团,使具有相体失活、非编
7、码RNA调控4个方面,任何一方面的收稿日期:20040630;修回日期:20040804基金项目:国家自然科学基金(39993420)和国家科技部/十五0攻关项目(2002BA711A08)资助[SupportedbyNationalNaturalScienceFoundationofChina(39993420)andthekeyTechnologiesResearchandDevelopmentProgrammeoftheNationalT
