2015_夏令营_资料

《2015_夏令营_资料》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、遗传学原理与统计分析遗传学的诞生和发展•1865年，孟德尔提出分离假说和自由组合假说•1900年，遗传学诞生——孟德尔法则的重新发现•1910年,THMorgan证明基因在染色体上。1917年出版《基因论》——细胞遗传学诞生•1953年4月25日，沃森(JWatson)和克里克(FCrick)在《Nature》发表论文“脱氧核糖核酸的结构”。——分子遗传学诞生第一部分孟德尔定律及其统计学分析第一节孟德尔定律的实质一、分离定律的实质杂合体（F1）形成配子时，成对的等位基因相互分离，形成两种数目相等的配子。二、自由

2、组合定律的实质（1）多基因杂合体（F1）形成配子时，成对等位基因相互分离，不同对的等位基因之间各自独立，互不影响；——独立分配（2）不同对基因的成员组合进入同一配子是随机的。——自由组合第二节遗传学数据的统计分析一、概率及其计算的方法概率（P）——是指某事件预期发生可能性的大小1.简单事件的概率（1）通过大量试验求近似值（2）分析同样可能情况的多少求概率2.乘法定律：计算几个独立事件同时发生的概率P(AB)=P(A)×P(B)3.加法定律：计算几个互斥事件至少有一个发生的概率P(A或B)=P(A)+P(B)4.

3、计算概率的方法（1）庞纳特方格或棋盘法（2）分支法二、计算某种事件组合的概率二项式展开法——用二项式展开的某一项的值求该项事件组合的概率(p+q)2=p2+2pq+q2二项式(p+q)n展开的通项式：多项式(p+q+o)n展开的通项式三、适合度测验——X2测验水稻抗性植株（Ss）×敏感性植株（ss）↓14株抗性6株敏感性16单基因杂种测交后代资料的X2测验抗性敏感性实得数(O)146预期数(E)1010偏差(O-E)4-4(O-E)2/E1.61.6X2=3.2,n=1,P＞0.05判定标准：当P≧0.05时，

4、一般认为实得资料与理论比数之间差异不显著，结论是两者符合。当P<0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异显著，结论是两者不符合。当P<0.01时，认为实得资料与理论比数差异极显著，两者不符合。第三节人类遗传病及其遗传分析系谱（pedigree)——指某种遗传病在一个家系中发病情况，以特定的符号和格式绘制而成的图解。一、常染色体显性遗传（AD）1.AD遗传病的系谱特点：①患者的双亲中通常有一个是患者，表现连续遗传。②患者在同胞中占1/2③男女患病的机会相等2.AD遗传病举例:多指症、软骨发育不全症、蜘蛛指综

5、合征(Marfan综合征)、全身多毛症、家族性高胆固醇血症等二、常染色体隐性遗传（AR）1.常染色体隐性遗传病的系谱特点①患者的双亲通常无病，但是携带者表现隔代遗传。②患者在同胞中占1/4③男女患病的机会相等④近亲结婚子女患病的风险增加2.AR遗传病举例:白化病、镰形红细胞贫血、肝豆状核变性(Wilson病)、苯丙酮尿症等三、X连锁隐性遗传（XR）1、甲型血友病表现特征：凝血障碍发病机理：缺乏凝血因子Ⅷ基因定位：Xq282、XR遗传病的系谱特点（1）患者多数是男性（2）男性患者的双亲通常无病,表现隔代遗传（3）

6、表现交叉遗传3、XR遗传病举例血友病A、血友病B、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症（DMD)、鱼鳞病、睾丸女性化等四、X连锁显性遗传1、抗维生素D佝偻病的遗传16表现特征：低磷酸盐血，下肢畸形发病机理：肾小管重吸收磷降低基因定位：Xp222、XD遗传病的系谱特点1）患者多数是女性2）患者的双亲通常有一个是患者，表现连续遗传3）表现交叉遗传3、XD遗传病举例抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）、色素失调症、口面指综合征、遗传性肾炎等五、Y连锁遗传病的遗传1、人类毛耳性状的遗传遗传特点——只在男性中表现（限雄遗传）六、单

7、基因病发病风险的估算(一)根据遗传定律估算遗传病发病风险(二)根据贝叶斯（Bayes）理论估算发病风险第二部分连锁与互换定律及其遗传分析第一节基因的连锁与互换一、连锁1.连锁遗传的发现1906年,贝特逊(WBateson)和庞尼特（RCPunnet）在香豌豆杂交试验中首先发现连锁遗传现象。2.摩尔根建立连锁法则lP果蝇野生型×紫眼残翅Pr+pr+vg+vg+¯prprvgvglF1野生型pr+prvg+vg¯测交lFt野生型pr+prvg+vg1339紫、残prprvgvg1195亲组合残翅pr+prvgvg1

8、51紫眼prprvg+vg154重组合摩尔根的分析与解释：l①控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上;l②部分细胞中同源染色体之间发生交换，形成重组型配子。二、交换1.交换的概念交换（crossingover）是指同源染色体之间交换片段，导致基因重组的现象。2.交换频率以重组率(recombinationfrequence，RF)表示交换率玉米的连锁遗传l有色饱满×无色凹陷CS