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1、邢台妇科医院坚持“以病人为中心，以质量求发展”的宗旨地址：邢台市中兴东大街230号（新世纪广场南门、张家口银行对面）0319-3687009性发育异常与生殖道畸形第一节性发育异常【定义】性发育异常是一种先天性异常，表现为性染色体,性膝或性瀲素性别不典型。临床上较为常见的主诉有个矮、第二性征不发育发闭经、外生殖器性則不明、特殊的妪体特征等，*3-2-1性发育异常分类r雄激鳶过多（-＞性染色体详常：忭染色体数与结构舁常1.特钠》合钲2.45,XO/46,XY件腺发胄不仝3._4两性鸸形＜嵌合》性染色体）5.46,XX/46,XY性朦发胄不全（＞曲》精管发良（WinrWtrr）镓合
2、征（二〉性騄发育异常I.XX箏托性W发育不令2-XY攀wn臁发育+全3.忭畴彤（46,XX^46.XY＞4.*此进化（H）性激衆量与功能兄常先天性肾上_皮呋增生21•羟化_缺乏11•羟化酶缺乏早孕期外源性雄*素过多2.蝤激素缺乏17a•羟化酶缺乏完令®3.#激家功能W常（雄激素受体异常遒激鬏不緻*»合》完仝《不完全W【分类】耐分为性染色体异常.性線发育异常、性激家置与功靝异常三大类（表3-2-1＞0267268第二篇牛殖内V•••••籲蠢參秦參#••§鲁#§癱■•參•參參籲•籲•■■•§§參癱癱參參參癱•癱•籲修籲參■癱參•參》■癱鲁•參籲籲•參■籲癱參參籲•籲癱參修鲁■泰■
3、書•#•••••鑄■籲籲__■鲁籲參鲁鲁籲籲修•離春镰參_♦參春參参參*#*•••參♦參__籲籲鲁籲籲參_籲《參♦參籲_馨_參參镰籲着籲籲聲籲♦籲籲_籲•••#籲籲籲❿參參一.性染色体异常（一）特纳综合征（Turnersyndrome）【诊断要点】1.厣发性闭经，第二性征不发育，外阴为女性，子宫幼稚型。2.身材矮小，不治疗最终身高小于1.50m。組体多发喃形，如颈璞、腭弓高、面部多痣、发际低、肘外翮、心血管畸形等。3.骨密度低下。4.血KH、PSH.E2水平相当干绝经后妇女，5.染色体核S为45,XO、45,XO/46.XX或X染色体结构异常36.腹腔镜检眘性腺M条索状。7.
4、可合并甲状腺功能异常.肝肾功能异常.骨该下降，注意筛杳和预防,【治疗原则11.促进身咼使用生长激素冶疗效果好.但费用髙，建议内分泌科就诊；其他治疗包括雄激素、雌激素等，也有一定效果&靑春发胄期若骨龄小于实际年龄者可肌注苯丙酸诺龙25mg,每2闳一次，共3〜6个月，观察身商增长情况。2.促逬第二件征与子宫发育使用雌激素的时间和剂量非常关键，一般12岁之前不用,最好在15岁后用，从小剂《幵始，可用雌二醉lmg/d,先促进身高增长,待骨骺愈合后，町适当增加剂最.有阴道出血或子宮内膜增厚后，滿毎月定期加用孕激素，以后终身性激素补充治疗。3.维持骨健康。4.有条件的可借卵，行辅助生育治
5、疗。（二）45,XO/46,XY性腺发育不全【诊断要点】1.个矮，有特纳综合征的多种畸形表现。2.原发性闭经，一半以上患者可有外生殖器性别不明。3.血LH.F5H.E2水平相当于绝经后妇女，装剐可轻度升高（高于正常女性）。4.染色体核型为45，XO/46,XY或45XO/46XY/46XX。5.腹腔镜检査性腺，活检常见为一侧是条索状性腺，另一侧为发育不良的*丸。【治疗原则】1.切除性腺，外生殖器有异常的行整形术。2.余处理同特纳综合征。第；:章性发疗异常与生mil!畸彤一269••••••,•••••••••••••籲••#•••••••••••籲•••_••••••••••
6、#•••«••••••••••••____争籲f•ff«(一)克萊里菲卬特综合证(Klinefeltersyndrome)【诊断要点】1.小寒丸，小阴茎，阴毛稀少。2.青春期后乳房可增大，血LH、FSH水平过高.搴詗浓*过低。染色体核甩为4?,XXY,多败按男性生活。【治疗厣则］雄激素补充治疗。诮泌尿科大夫处理。二、性w发疗》常(―)弟纯性朦友育不全(puregonadaldysgenesis)I诊断要点】1.按女性生活.原发性闭经，第二性征不发ff,外阴为女性，有阴道、宫颈,子官幼稚型，个高。2.染色体核抵为46.XY或46,XXC3.血LH、FSH水乎相当十绝经后妇女，E
7、2、寒酮水平低于正常。【治疗】1.46.XY的患者需切除条索状性腺32.终身性激素朴充治疗d(二〉具两性
8、
9、形(truehermaphroditism〉【诊断要点11.邱分患片按男性生活，阴茎小，尿道F裂、,阴#或肢股沟有性腺，疗春期后可有乳房发宵或按月尿血。2.部分患者按女性生活.坷有乳房发宵或月经，出生后或靑舂期后可有W醤增大、出现暾结等男性化表现。3.件染色体核B2/3为46,%，1/3为46,¥或嵌合型。4.血LH、FSH、PRL、K2水平在正常妇女水平，寒酮可离于女性、或在男忡水平。【治疗
