胎儿面部畸形的超声诊断

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1、胎儿面部畸形的超声诊断韩蓁西安交通大学医学院第一附属医院妇产科一、胎儿面部超声筛查的基本切面http://www.fetalmedicine.com/1.经胎儿眼眶横切面观察内容：•眼眶距（简单目测法）：眼内距为眼外距的1/3，眼内距≈眼球距•眼眶内结构：晶体、玻璃体、球后组织眼眶的大小又称眼距是指眼眶的左、右径；眼内距是指双侧眼眶内侧壁的距离；眼外距是指双侧眼眶外侧壁的距离在发现特征性面部异常，如眼距过近、独眼畸形等要注意颅内结构异常。前脑未分裂为左右两叶，常与染色体畸形有关。预后：无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性，出生

2、后不久夭折、叶状全前脑可存活，但常伴脑发育迟缓、智力低下。全前脑孕35周眼球横纹肌肉瘤小眼畸形•很罕见，主要与染色体异常、基因综合征及颅内畸形有关。•活产儿发生率约1/5000•可单眼受累，也可累及双眼•超声发现小眼畸形时，应仔细寻找有无晶状体结构及有无合并其他畸形。•合并其他畸形时，建议进行染色体核型分析。•基因综合征：Oculo-Dento-Digital综合征•LenzMocrophthalmia综合征•注意区别无眼畸形（没有晶状体结构：小眼框内无晶状体，眼神经及视交叉均缺如），即使早孕期正常，也可能由于玻璃体动脉提

3、前闭锁引起继发性的眼萎缩，晚孕期也要进行详细的超声检查。先天性白内障•发生率1/5000~1/10000，占活产儿眼畸形的30%•病因：•感染（36%）——风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫•酶代谢紊乱（23%）——G6PD缺乏、半乳糖激酶缺乏、高胱氨酸尿症、半乳糖血症•遗传综合征（9%）——Lowes综合征、HallermanStreiff综合征、Smith-Lemi-Opitz综合征•不明（32%）先天性白内障的超声特征•晶状体完全呈强回声；•晶状体表现为双环征，外侧强回声环为晶状体边界回声，内侧强回声环为白内障边界回声；•

4、晶状体中央出现强回声。？？？泪囊膨出•泪腺导管的囊肿，大多数在出生后几个月自行消退，大约30%的新生儿有鼻泪管阻塞。•典型声像图：眼眶下方呈完全无回声结构，眼眶的解剖结构和内径均正常，多数直径小于1cm，大多数在孕30周后才能诊断。2.经口唇横切面√×下牙弓横切面上牙槽骨横切面舌横切面正常唇可分软腭和硬腭两部分，硬腭是以骨质作为基础表面复以粘膜而成；软腭连于硬腭之后，由肌和粘膜组成，其后缘中央有一向下垂的突起，称为腭垂（悬雍垂）。唇、腭裂胎儿唇腭部异常•在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合

5、，则形成单侧或双侧不同程度的腭裂：如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合，则形成原发腭裂或牙槽突裂。•在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合，如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。•唇腭裂病因与遗传或环境因素有关．也有相当一部分的病例病因不明。单纯性唇裂•Ⅰ度唇裂：仅累及唇红，未累及上唇皮肤及齿龈•Ⅱ度唇裂：累及上唇皮肤，但未深入鼻孔•Ⅲ度唇裂：累及上唇皮肤及齿龈，并深入鼻孔，鼻子变形单纯性腭裂•左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致•未闭合可为单侧，也可为双侧•完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂唇裂腭

6、裂单纯唇裂无腭裂唇裂唇唇上牙槽骨犁骨舌三维超声诊断腭裂的局限性•在某些情况下不能观察到面部向后或太侧向后鄂的声影影响•胎动影响•孕周影响：骨化、声影3.胎儿面部侧面轮廓•正中矢状切面：前额、鼻、上唇、下唇、下颌外鼻的结构•外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架；下部以软骨作支架。•国人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小宽男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外

7、侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能完全缺如鼻骨观察时间•鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨超声扫查。•检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45°角。正中矢状切面•鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨•鼻骨长度的测量（50%位数）•11-14w~3mm•20-24w~

8、7mm•38-40w~10mm谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2）•标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线：上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值：•11～11＋6周平均2.3mm（1.5~3.2mm）；•12～1