渐冻人 DMD、BMD 肌肉萎缩症

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1、DMD/BMDDMD/BMD肌肉萎縮症肌肉萎縮症Speaker:Speaker:戴維萩戴維萩陳誼熏陳誼熏中英文名稱中英文名稱•杜顯型肌肉萎縮症DMD(假性肥大型肌萎縮症)Duchennemusculardystrophy•貝克型肌肉萎縮症BMDBeckermusculardystrophy遺傳形式遺傳形式•X染色體性聯隱性遺傳•母親的X染色體其中一條有缺陷•男童，每一位有50%的得病率•女童，則有50%的機會成為帶因者遺傳形式圖遺傳形式圖遺傳變異遺傳變異•55~65%是基因缺損、25~30%為基因出現點突變所致，其餘則為基因重組

2、•貝克型70%是為基因缺陷•肌肉切片發現杜顯型完全沒有Dystrophin，貝克型則是Dystrophin的量過多或不正常致病機轉致病機轉•控制Dystrophin(肌縮蛋白)的基因出問題•Dystrophin位於Xp21的位置上•因為基因deletion或pointmutation，導致無法製造出Dystrophin症狀症狀•DMD初期病徵大約在3-7歲時，像鴨子般搖搖擺擺的步態、腰椎前凸、經常跌倒，從地板上站立和攀登樓梯時出現困難，常見某些肌肉虛弱如腓腸肌和三角肌膨大，因為這些肌肉的無力，患孩跌倒時不易自然地站起，而需用雙手

3、按在伸展的膝部，然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來，以取得直立的姿勢，稱為「高爾移動」(Gowermanoeuvre)。肩膀、手臂及胸部的肌肉群，隨病程進展漸漸虛弱無力之外，移動這些部位也愈來愈困難。隨著年齡增長，患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到12-13歲時，患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力，很多關節也有不同程度的畸形變化，因此對患者的照顧造成不便，也會對患者的心肺功能引致一定的影響。因控制呼吸與行動的肌肉萎縮，使得大部分的患者會因肺部感染或心臟衰竭等合併症而逝世。•BMD此症患孩典型症狀包括肢體活動

4、發展的遲緩，如走、跑、跳等動作延後，爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩，在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。一些臨床症狀皆比杜顯型萎縮症輕微，通常於10歲時開始出現；於16歲時肌肉要靠輪椅的患者並不多；超過90%的患者可活超過20歲，大致病人無其它併發症，可以終老一生。診斷診斷•1.抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK、GOT、LDH等）及分析染色體基因。2.肌電圖與肌肉切片檢查3.心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙，宜早期偵測

5、以預防急性死亡之發生。4.如果患者的dystrophin基因被發現有exondeletion，則可以確定患者確實罹患此症，利用這些資訊可以用於該家族男性胎兒的產前診斷以及女性帶因者的檢查。treatmenttreatment•基因治療：將不好的基因，以正常基因取代，以期達到治癒的情況，目前此方面研究仍在探討中。•細胞治療法：「肌原細胞植入法」即是利用帶有正常基因的肌原細胞注射至功能最大的近端肌肉群中，促使正常肌肉細胞繼續分裂增生，甚至與病態細胞融合，繼而提供正常的蛋白質。治療的關鍵在於如何能提供肌肉細胞正常的基因，並使這些基因造

6、出人體所需的蛋白質，進而發揮它們正常的功能。但這種方式仍然有一些技術上的問題需要克服，一為組織排斥問題，二為畢竟只是局部改善部份肌肉群，三為效果雖有進展但要達到健全的肌肉仍有一段距離。•復健及支架療法：很多患孩在短時間內發生肢體關節攣縮與變形情形，應早期給予各種支架療法的協助，有助於生活品質的改善，其生命期也能因此而延長。•心理建設：家庭中一旦發生這樣的病童，對病人對家人來說，都是很大的打擊但是面對事實及克服困難是治療此病最大的一門學問，尤其父母家人所付出的愛心與耐心，對病童是莫大的支柱及鼓勵。因此如何長久維持這種愛心與耐心，除

7、了秉性的表現外，學習及外界借力也是非常重要。諸如參與病友俱樂部或相關的協會及團體，彼此互相鼓勵、學習及交換意見，使每個家庭能有信心地成長。•目前對於DMD/BMD沒有根本的治療辦法，只有利用復健與合併症的預防以延緩病程的進展，提高病患的生活品質。醫療及社會資源醫療及社會資源•醫療資源:¾杜顯氏肌肉萎縮症檢驗裘馨氏/貝克氏肌肉失養症(DMD-BMD)單位：優生保健中心分子遺傳檢驗組慈濟醫院¾DystrophinimmunostainingDMDSMA單位：神經科高雄醫學大學附設中和紀念醫院¾遺傳疾病基因連鎖分析(LinkageAn

8、alysis)Duchenne/Beckermusculardystrophy(D/BMD)單位：優生保健部中國醫藥學院附設醫院•社會及網路資源:¾中華民國神經學學會各神經科訓練中心或專科醫師，及中華民國肌萎縮症病友協會可提供資訊及必要之幫忙¾柯滄銘婦產科診所h