少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白

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1、少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白作者：雷科综述,何祥一审校单位：兰州大学口腔医院口腔修复科甘肃兰州730000【摘要】少汗型外胚层发育不良症（HED）是一种罕见的起源于外胚层组织，如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前，国内外有关HED的报道多为临床病例分析，而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展。【关键词】少汗型外胚层发育不良症；基因；蛋白Researchprogressinthegenesandprotei

2、nsofhypohidrosisectodermaldysplasiaLEIKe,HEXiang-yi.（Dept.ofProsthodontics,CollegeofStomatology,LanzhouUniversity,Lanzhou730000,China）[Abstract]Hypohidrosisectodermaldysplasia（HED）isararecongenitaldisorderthatresultsinabnormalitiesinthestructuresofectodermalorig

3、intissues,suchasteeth,eccrinesweatglands,hairandnails.However,mostofstudysinHEDispresentedintheformofcliniccasereports.ThisarticlereviewstheresearchprogressofHEDintypes,geneticlocations,proteins,andsignalingpathwaysinodontogenesis.[Keywords]hypohidrosisectoderma

4、ldysplasia；gene；protein外胚层是胚胎时期的三个胚层之一，主司中枢神经、周围神经、汗腺、毛发、指甲、釉质等的发育。外胚层发育不良症（ectodermaldysplasia，ED）自1792年报道至今，已有200多种不同的病理损害，其中尤以少汗型外胚层发育不良症（hypohidrosisectodermaldysplasia，HED）最为常见[1-2]。1少汗型外胚层发育不良症的类型1.1少汗型外胚层发育不良症HED又称为无汗性外胚层发育异常（anhidrot-icectodermaldysplasi

5、a，AEDA）或Christ-Siemens-Touraine综合征，是一种罕见的、先天性的、95%为X连锁隐性的遗传性疾病。男性患者通常具有毛发稀少、汗腺发育不全、颅面异常、前额突出、鼻梁塌陷（鞍状鼻）、皮肤光滑干燥、手指（脚趾）过度角化等临床体征，口腔表征可为牙发育不全、先天缺失以及锥形牙等。杂合子女性携带者由于X染色体失活，可表现为上述轻微的症状或无明显异常[3-6]。1.2外胚层发育不良症伴免疫缺陷综合征2000年，Smahi等[7]报道了HED伴免疫缺陷综合征（hypohidrosisectodermaldy

6、splasiaandim－munodeficiencysyndrome，HED-IDS），并指出核因子-κB必需调节蛋白（nuclearfactor-kappaBessentialmodifier，nemo）基因的无定形突变导致了色素失禁症（incontinentiapigmenti，IP）的发生。IP是一种X连锁疾病，杂合子女性表现为皮肤损伤、Blaschko线纹、视网膜瘢痕形成和牙发育不全，而杂合子男性患者在胚胎期死亡。与IP不同，HED-IDS表现为外胚层发育不全、反复感染和异常丙种球蛋白血症，仅累及

7、男性，女性杂合子无明显的免疫缺陷表征[8-9]。但Kosaki等[10]却发现一位杂合子女性患者因nemo基因下游突变引起的HED-IDS，免疫缺陷的临床体征较明显。2少汗型外胚层发育不良症的基因2.1基因定位目前已知的HED至少有4种：1）常染色体显性，由2q11～13的外胚层发育不良受体（hedr）基因（GeneID10913）突变引起；2）常染色体隐性，由hedr基因（GeneID10913）和1q42.3～43与程序性细胞死亡相关hedr基因hedradd（GeneID128178）变异引起；3）X连锁隐性，由

8、Xq12～13.1的hed基因（GeneID1896）变异引起；4）X连锁隐性伴免疫缺陷，基因突变定位于17q11.2的nemo基因（GeneID51701）[11-12]。2.2基因突变hed基因共有9个外显子，其中95%的突变发生在外显子1～9[13]。已发现超过60种的变异，包括核酸置换、小片段缺失和插入、大片段缺失突变等[