全基因组范围内SNP关联分析(GWAS)技术

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1、基本内容1单核苷酸多态及数据格式2GWAS关联分析技术3SNP单倍型分析技术4SNP数据分析软件操作一、单核苷酸多态及数据格式一、单核苷酸多态及数据格式单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。个体序列AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1cchr6hr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr6AGAT

2、AAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr6AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT突变率低，一次突变，遗传+自然选择使得等位扩增，snp多为二态一、单核苷酸多态及数据格式注：（1）理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。（2）占所有已知多态性

3、的90%以上。（3）SNP数目：目前，测得大约1500~3000万个SNP位点（平均约每100~200bp)存在一个单碱基突变。一、单核苷酸多态及数据格式（4）从对生物的遗传性状的影响上来看，SNP又可分为2种：同义SNP(synonymousSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同。非同义SNP(non-synonymousSNP),指碱基序列的改变可使以其为翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。一、单核苷酸多态及数据格式人类基因组中3000万的SNP，遍布全基因组，由于其分布广、密度高、检测技术手段成熟

4、，伴随和HapMap计划的完成和1000genome计划的开展，目前已被广泛应用于复杂疾病风险位点的检测中。我们的目的：寻找哪些SNP标记与疾病相关—关联分析一、单核苷酸多态及数据格式单核苷酸多态的测定及数据格式（1）PCR（2）SNP芯片（3）新一代测序技术AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACT

5、TGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr6AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTdbSNP&array:AGATA[A/C]GGCTAAACGTTTTTAA[A/G]CCCCTTPCR和芯PCRororPCR芯片技术dataA/CA/GSNP1SNP2AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCC

6、TTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr21AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTPCR和芯1C/AA/G片技术，2A/A将染色体A/G3C/C割裂，导致G/G4A/A恢复原来A/A真实相形困难1：A2：C1：A

7、2：G等位野生型和突变型SNP数据说明：一、单核苷酸多态及数据格式格式1：ped格式snpdata+infodataSNPdatafile一、单核苷酸多态及数据格式SNPinfofileSNP数据说明：一、单核苷酸多态及数据格式SNPdatafileSNPinfofile一、单核苷酸多态及数据格式格式2：GWASdataformatsampleSNP二、关联分析二、关联分析复杂疾病遗传关联分析：复杂疾病是由遗传因素与环境因素共同作用的结果，探索影响复杂疾