癫痫的基因机制和临床防治研究

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1、重庆医科大学博士研究生学位论文英文缩写AED(s)CBZDABDNAdNTPEDTAFITCGFAPG融K4HTR3BHTR3APBPBSPCRPHTsCN2BSCN4BSDSTBSTEMEDTGFIBTpRITPMTrisTRITCVPA英汉缩略语名词对照英文全称antiepilepticdrug(s)carbamazepinediaminobenzidinedeoxyribOnucleicaciddeoxyribonucleosidetriphosphateethylenediaminetetraaceticacidfluoresceinisothiocyan

2、ateglialfibrilacidicprotein中文全称抗癫痫药卡马西平二氨基联苯胺脱氧核糖核酸脱氧核糖核苷三磷酸乙二胺四乙酸异硫氰酸荧光素胶质原纤维酸性蛋白glutamatereceptor,ionotropic，kainate4红藻氨酸盐4谷氨酸受体基因5-hydroxytryptamine(serotonin)receptor3Bgene5．羟色胺受体3B基因5-hydroxytryptamine(serotonin)receptor3Agene5．羟色胺受体3A基因phenobarbital苯巴比妥phosphatebufferedsaline磷酸盐

3、缓冲液polymerasechainreaction聚合酶链式反应phenytoin苯妥因voltage·gatedsodiumchannelbeta-2subunitgene电压门控钠离子B2亚单位基因voltage—gatedsodiumchannelbeta-4subunitgene电压门控钠离子B4亚单位基因sodiumdodecylsulphate十二烷基硫酸钠trisbufiersaline三羟甲基氨基甲烷缓冲盐溶液tetramethylethylenediamine四甲基乙二胺transforminggrowthfactorp转化生长因子ptrans

4、forminggrowthfactorBreceptorII型转化生长因子13受体Topiramate托吡酯tfishytmxymethylarninomethane三羟甲基氨基甲烷tetraethylrhodamineisothiocyanate四乙基若丹明异硫氰酸盐valproicacid丙戊酸重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果．据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与

5、我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意．申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任．矿·f学位论文作者签名：鱼：圭白期：丝鲨：量：垡：．．学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，印：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学．本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅．学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文．论文作者签名

6、：指导教师签名：日期：重庆医科大学博士研究生学位论文癫痫的基因机制和临床防治研究摘要第一部分难治性癫痫患者脑组织转化生长因子13受体的异常表达目的：已有研究表明转化生长因子13受体(TBRs)参与癫痫的形成，并可能是一种有效的药物新靶点。在人类癫痫的形成中TBRs是否发挥效应目前尚不清楚。本研究的目的是观察TBR在人类颞叶癫痫患者中的变化。方法：难治性癫痫组和对照组各30例，都取材于手术的颞叶组织，利用免疫组化、免疫荧光、免疫印迹法检测I型转化生长因子B受体(TBRI)的表达及定位。结果：免疫组化、免疫印迹法显示难治性癫痫组TpRI较对照组明显升高，免疫荧光法显示

7、TBRI定位于星型胶质细胞。结论：’难治性颞叶癫痫患者颞叶脑组织TBRI表达增高，表明TBRI可能与难治性颞叶癫痫有关。关键词：难治性癫痫，颞叶，TpRI2重庆医科大学博士研究生学位论文第二部分汉族全身强直阵挛发作癫痫大家系11q22．1-2．3区域候选基因筛选目的：大量研究证实癫痫的确是一种遗传性疾病，迄今为止，已经发现20多个癫痫基因。但是，与亚洲人，尤其是中国人癫痫相关的致病基因报道很少。本研究利用汉族全身强直阵挛发作癫痫大家系筛选可能的癫痫致病基因。方法：本研究的家系是一个连续五代均有发病者，表型一致性高，均为全身强直阵挛发作，外显率高，前期的连锁分析表明

8、该家系的易