视网膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究

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1、中山大学硕士学位论文视网膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究姓名：黄永盛申请学位级别：硕士专业：眼科学指导教师：梁小玲20060510中山大学硕士学位论文视劂膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究目的：第一部分视网膜血管瘤病的临床治疗观察视网膜血管瘤病的临床治疗效果，探讨病变分期与治疗方法选择及治疗效果的关系。方法：回顾分析19例30眼视网膜血管瘤病的临床资料。男13例，女6例，发病平均年龄27．1岁。8例有中枢神经系统血管瘤或其家族史，属于VHL病。按照血管瘤有无明显扩张供养血管、周围渗出、局限性视网膜脱离、广泛视网膜脱离最终至晚期并发症的过程，将本病分为5期

2、。治疗方法有激光光凝、经巩膜冷冻、玻璃体视网膜手术及联合眼内光凝、血管瘤瘤体切除。平均随访46个月。结果：采用单纯激光治疗共12眼(I期4眼，II期5眼，Ill期3眼)，所有血管瘤均得到控制，11眼视力不变，1眼视力提高；经巩膜冷冻联合激光治疗共3眼(II期1眼，III期2眼)，2眼视力提高，1眼视力不变。经巩膜放液、冷冻治疗1日艮(IV期病变)，视力最终无光感。玻璃体切除术治疗共1l眼(其中Ill期4眼，1v期7眼)，视力不变3眼，视力下降5眼，视力提高3眼(其中有2眼是采用了视网膜血管瘤瘤体切除的方法)。放弃手术治疗3眼(IV期1眼，V期2眼)，视力无光感

3、1眼，2眼视力继续下降。结论：视网膜血管瘤病是严重影响青壮年视功能的进展性疾病，强调早期诊断、早期治疗、长期追踪。I～II期视网膜血管瘤采用单纯激光光凝或联合经巩膜冷．II中山大学硕士学位论文视网膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究冻治疗是有效的方法，III期病变部分可采用激光光凝或联合经巩膜冷冻治疗，活动度高的III期病变及Ⅳ期病变宜采用玻璃体视网膜手术，玻璃体手术联合血管瘤瘤体切除有较好的治疗效果。目的第二部分视网膜血管瘤病的分子病理学研究研究视网膜血管瘤病的分子病理学改变和CXCR4表达情况，探讨视网膜血管瘤病的发病机制。材料和方法：使用玻璃体手术切除出

4、的3例视网膜血管瘤瘤体为标本。瘤体组织作冰冻切片并进行常规组织学检查、分子病理学检测VHL基因的杂合性丢失、免疫组织化学和实时定量多聚酶链反应(Real—timequantitativePolymeraseChainReaction)方法检测VEGF、HIF、趋化因子受体CXCR4。结果：组织病理检查显示视网膜血管瘤瘤体主要由呈泡沫状、空泡状的血管瘤“基质”细胞组成。3例视网膜血管瘤瘤体细胞均检查出VHL基因杂合性丢失，VEGF、HIF免疫组织化学染色呈阳性反应。视网膜血管瘤瘤体中见VEGF和CXCR4高水平转录及蛋白质生成。VEGF表达的增加似与视网膜毛细血

5、管瘤的活跃度有关。结论：视网膜血管瘤“基质”细胞是视网膜血管瘤病真正的肿瘤细胞。基质细胞中中山大学硕上学位论文视网膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究均表现有VHL基因杂合性丢失现象。VEGF、HIF的高表达与视网膜血管瘤病的发病密切相关。首次证实了趋化因子受体CXCR4在视网膜血管瘤病中的表达，CXCR4可作为治疗视网膜血管瘤病的新靶点。关键词：视网膜血管瘤病治疗血管瘤瘤体切除术趋化因子受体中山大学硕士学位论文视网膜血管瘤病的临床治疗和分子病理学研究ClinicalTherapyandMolecularPathologyStudyforRetinalAngi

6、omatosisMajor：OphthalmologyPostgraduate：HuangYongshengSupervisor：Prof．LiangXiaolingAbstractRetinalangiomatosis，alsoyonHippel’Sdiseasejisaprogressivediseasewhichcausesseriousdamagetothevisualfunctionoftheyoungadult．intheearlystage，retinalhemangiomaisdifficulttodiscover．Whileduetoit's

7、progressivecharacteristic，it'sprognosisisbadifnopromptandpropertreatmentwasperformed．Thetherapiesincludelaserphotocoagulmion，trans—scleralcryotherapyandvitreoretinalsurgeryortheircombination．AccordingtOthedifferentstagesoftheretinalangiomatosis，thetherapeuticeffectsandtheselectionof

8、thesurgicalmethodsa