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1、分类号Q811.4学位代码309密级学校代码10298学号3120525南京林业大学研究生硕士学位论文论文题目：基于重测序技术的美洲黑杨×小叶杨亲本变异位点检测分析作者：徐后喜专业：林木基因组与生物信息学研究方向：生物信息学指导教师：童春发教授二○一五年六月学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下进行的研究工作所取得的成果。’尽我所知，除文中已经特别注明引用的内容和致谢的地方外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式注明并表示感谢。本人完全意识到本
2、声明的法律结杲由本人承担。学位论文作者（本人签名像忘I七丨t年（月丨i曰学位论文出版授权书本人及导师完全同意《中国博士学位论文全文数据库出版章程》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库出版章程》（以下简称“章程”，见www_cnki.net)，愿意将本人的学位论文提交“中国学术期刊（光盘版）电子杂志社”在《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》中全文发表和以电子、网络形式公开出版，并同意编入CNKI《中国知识资源总库》，在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播，同意按“章程”规定享受相关权益。论文密级：公开□保密（年
3、_月至_年_月）（保密鲶#像伦式在辦密后雇遂守此你试)作者签名:VAAA导师签名:心々年6月，f曰M/J一年6月//"曰致谢本论文是在导师童春发教授悉心指导下完成的，从课题的立题、分析的诸多环节直到论文写作修改，导师都给予了极大的指导。感谢童春发教授三年来对我学业的指导和帮助，导师严谨的治学态度和忘我的工作精神是我今后学习和工作的榜样。在此谨向童老师致以最崇高的敬意和诚挚的谢意。感谢本实验室王明庥院士、黄敏仁教授、王章荣教授、施季森教授、徐立安教授、尹佟明教授、季孔庶教授、李火根教授、诸葛强教授、徐进教授、陈金慧教授、潘惠新教授、席梦利教授、陈英副教授、
4、甄艳副教授、程强副教授、胥猛副教授、边黎明副教授、杨利伟老师，为我们营造了良好的科研环境，帮助我完成学业。祝各位老师身体健康、工作顺利！感谢王莹师姐在数据分析方面给予我的指导，把我领进生物信息的海洋；感谢欧佳佳同学和王德源同学对本论文实验上的支持及平时分析中遇到问题时的出谋划策；感谢刘粉香师姐、陈玉华师姐、杨文国师兄、Mohad师姐、马超师妹、陶申童师弟在学习和生活中对我的热心帮助；感谢南京林业大学信息学院蒋安纳老师、徐逸卿老师和林海峰老师在生活中的关心和帮助，我不仅从你们身上学习到了很多知识和优良的品质，同时与你们相处的日子也给我留下了无限美好的回忆。
5、特别感谢我的亲人和朋友，在我求学道路上对我的理解、鼓舞和支持。在此真诚的祝福你们身体健康、万事如意！向参加本次论文评阅、答辩委员会的各位专家致以诚挚的谢意！作者：徐后喜二零一五年六月十四日于南京林业大学摘要杨树(Populus)是国内栽培最为广泛的树种之一。因其速生特性，杨树也是我国最主要的用材树种之一。由于杨树的基因组较小，基因组学、分子生物学等各方面已经具有了较好的研究基础，因而被作为林木基因组学研究的模式树种。在最近的十几年中，人类和动植物的SNP挖掘研究发展的十分迅速，木本植物的SNP挖掘和相关研究也已经展开。本研究利用全基因组重测序技术研究杨树
6、一个杂交群体两个亲本的SNP位点。本研究是以美洲黑杨‘I-69’(♀)和小叶杨(♂)为实验材料，通过构建重测序文库，对亲本进行重测序，亲本的测序深度为50X，共获得了48Gbp的数据。使用BWA软件将其比对到杨树参考基因组上，在父本中发现了2,602,191个SNP位点，157,226个InDel位点；在母本中发现了2,485,674个SNP位点，158,311个InDel位点；父母本共同拥有487,563个SNP位点。在父本上鉴定出的2,602,191个SNP中，分别有382,522(14.7%)个SNP落在基因序列上，2,219,669(85.3%)
7、个SNP落在基因之间的序列上，而落在基因序列中的SNP，有150,901个位于外显子，41,973个位于UTR上；在母本上鉴定出的2,485,674个SNP中，分别有367,556(14.787%)个SNP落在基因序列上，2,118,118(85.213%)个SNP落在基因之间的序列上，而落在基因序列上的SNP，有142,777个SNP位于外显子上，有39,075个SNP位于UTR上。对亲本SNP碱基之间的突变频率进行统计，发现父本发生转换(Transition)的突变位点有1,663,403个，发生颠换(Transversion)的突变位点有938,7
8、88个，转换跟颠换的比率(Ts/Tvratio)为1.7717；母本发生转换(T
