出生缺陷三级预防

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1、出生缺陷三级预防自治区妇幼保健院主任医师杨红主要内容一、出生缺陷的现状二、出生缺陷的概念三、出生缺陷三级预防措施（一）我国出生缺陷的现状我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。一、出生缺陷的现状2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消，婚检

2、率一路下滑，2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。（一）我国出生缺陷的现状出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42％，中等收入国家为5.57％，高收入国家为4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。2015年。出生缺陷疾病将是围产

3、儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。（二）新疆的出生缺陷趋势2013年我区14个监测县（市）共计报告出生缺陷总数为735例，出生缺陷总发生率88.93/万，低于2012年的92.65%，但2005～2012年期间出生缺陷总发生率整体呈上升趋势。2012年，农村出生缺陷发生率（97.77/万）高于城市（85.16/万）。我区各年度监测出生缺陷总发生率（92.65/万）低于全国的平均水平（153.24/万），考虑可能与我区出生缺陷诊断水平低，部分缺陷未被发现有关。原因非常复杂一方面

4、，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升等（三）出生缺陷率高的原因（四）出生缺陷对健康和经济社会发展的影响出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４位上升至2011年的第2位，达到19.1％。加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。（四）出生缺陷对健康和

5、经济社会发展的影响根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾

6、病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷的概念出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。出生缺陷病种出生缺陷出生缺陷的种类先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色体异常：单基因：先天性白内障白化病多基因：先心病染色体：唐氏综合征功能异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症出生缺陷的特点1、先天存在；2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的；3、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。（WHO研究报告，发

7、展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现其中的2.76%。）出生缺陷的危害1、影响个人的一生——健康身体2、影响一个家庭——家庭幸福3、影响一个社会——社会和谐1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚前、孕期保健）(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹综合症)；(2)婚前医学检查；(3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；三、出生缺陷三级预防措施(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病)；(5)严格控制孕期用药；(6)早期发现和治

8、疗糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接触有害物质；(8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。(