生物信息学的现状与未来

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1、http://www.paper.edu.cn生物信息学的现状与未来郑伟国,郭英中国民用航空学院理学院天津,300300weiguozhejiang@eyou.com摘要:生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分,成为生命科学研究的前沿。本文对生物信息学研究对象、重要技术、数据库建设及其研究现状等方面进行了综述,并展望生物信息学的发展前景。关键词:生物信息学;基因组学;蛋白组学;功能蛋白质组学;随着生物科学技术的迅猛发展,生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势,同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能,为了快捷方便地对已

2、知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用,一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形[1]成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展,被誉为“解读生命天书的慧眼”。生物信息学既是一门工程技术又是一门科学,自产生以来,大致经历了前基因组时代、基因组时代和后基因组时代三个发展阶段。前基因组时代的标志性工作包括生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等;基因组时代的标志性工作包括基因识别与发现、网络数据库系统的建立和交互界面工具的开发等;后基因组

3、时代的标志则是大规模基因组分析、蛋白质组分析以及各种数据的比较与整合。这三个阶段虽无明显的界限,却真实地反映了整个研究重心的转移变化历程。对生物信息学的定义,国内外众说纷纭,至今尚未形成统一的认识。以下是一些较有影响的意见:美国国家基因组研究中心认为,生物信息学是一个代表生物学、数学和计算机的综合力量的新兴学科。北京生物技术和新医药产业中心认为,生物信息学是在生命科学研究中以计算机为工具[2]对生物信息进行储存、检索和分析的科学。1995年,在美国人类基因组计划(HGP)第一个5年总结报告中给出了一个较为完整的生物信息学的定义:生物信息学是包含生物信息的获取、处理、储

4、存、传递、分析和解释的所有方面的一门学科。从广义上讲,生物信息学是用数理和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象,组织和分析大量生物学数据的一门学科;从狭义上讲,生物信息学主要是基因组信息学,它以计算机及互联网为主要手段,并开发各种软件,对与日俱增的大量DNA和蛋白质序列及结构进行收集、整理、发布、提取、加工和分析,从而破译DNA序列中隐藏的信息,揭示出人体生理和病理过程的分子基础,并逐步认识生命起源、进化、遗传和发育的本质,为人类疾病的预测、-1-http://www.paper.edu.cn诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法或途径。纵观生物信息学丰富多彩的

5、相关学科、研究领域及其由信息流方向主导的研究过程,笔者归纳出如下定义:生物信息学是一门采用计算机技术和信息论方法对蛋白质及其核酸序列等多种生物信息采集、加工、储存、传递、检索、分析和解读的科学,是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科。1.研究对象生物信息学主要包括基因组学(Genomics)和蛋白组学(Proteomics),其实质就是分析和解读核酸和蛋白质序列中所表达的结构与功能的生物信息。1.1基因组学一种生物的全部遗传构成称为该种生物的基因组,有关基因组的研究称为基因组学,它包含对基因组信息的获取、处理、存

6、储、分配和解释等。其中,序列基因组学(Sequencegenomics)[3]主要研究测序和核苷酸序列,为绘制图谱提供材料;结构基因组学(Structuralgenomics)着重于遗传图谱、物理图谱和测序等方面的研究;功能基因组学(Functionalgenomics)则研究以[3,4]转录图为基础的基因组表达图谱;比较基因组学(Comparativegenomics)的研究内容则包[5]括对不同进化阶段基因组的比较和不同种群和群体基因组的比较。1.2蛋白组学由于基因表达水平并不能代表细胞中活性蛋白质的数目(准确的说是开放读框‘ORF’的数目),基因组序列并不能描述

7、活性蛋白质所必需的翻译后修饰和反映蛋白质种类和含量[6]的动态变化过程,澳大利亚学者Wasinger等在1994年首次提出了蛋白组(Proteme)的概念。在一定条件下某一基因组蛋白质表达的数量类型称为蛋白组,代表这一有机体全部蛋白质组成及其作用方式,有关蛋白组的研究称为蛋白组学。其中,蛋白组的研究技术与方法、双向[7]凝胶电泳图谱以及对不同条件下蛋白组变化的比较分析是蛋白组学的主要研究内容。1.3两者的关系基因组基本上是固定不变的,而蛋白质组是动态的,具有时空性和可调节性,能反映某基因的表达时间、表达量,以及蛋白质翻译后的加工修饰和亚细胞分布等,因

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